ابتكار أداة جديدة لتشخيص الطفرات الجينية بشكل سريع

كان الدكتور بيير بيلون محبطا من الوقت الذي استغرقه إجراء التحليل الجيني في مختبرات خاصة متخصصة، ولم تكن نتائج عينات الحمض النووي التي احتاجها لأبحاثه متاحة لأسابيع وأحيانا لأشهر.

وكانت الاستعانة بمصادر خارجية لمرافق الجينوم، مكلفًا أيضًا.

وذكر موقع ميديكال إكسبريس أن بيلون الذي يعمل أستاذا مساعدا في كلية كومينج كان مقتنعًا بوجود نهج آخر يمكن أن يوفر نتائج أسرع وبطريقة أكثر فعالية من حيث التكلفة، وبمساعدة باحثه المشارك، لو بودرييه، والباحثة الطالبة الزائرة، أورلينا بيناموزيغ، تصوروا وأظهروا طريقة للقيام بذلك.

تطوير طريقة سهلة التنفيذ

وقال: «لقد طورنا طريقة سهلة التنفيذ والاستخدام بحيث يمكن لأي مختبر، في أي مكان في العالم، إنشاء أدواته الخاصة بسهولة، لإجراء تحليل للطفرات الجينية في نفس اليوم مقابل بضعة سنتات لكل عينة».

وأضاف: «نحن متحمسون حقًا لقدرات نظامنا محلي الصنع وتعدد استخداماته لمختلف التطبيقات في البيئة السريرية».

النظام، المسمى One-pot DTECT، عبارة عن مجموعة مدمجة تحتوي على إنزيمات متعددة وأجزاء فريدة من الحمض النووي تكشف وتكشف عن التوقيعات الجينية، ويمكن تحليل البيانات الوراثية بـ3 طرق: الكمية والنوعية والبصرية.

يقول بيلون: "يمكن لـ DTECT ذو الوعاء الواحد تأكيد وجود المتغيرات وتحديد تكرار هذه الطفرات بدقة". "إن الكشف الدقيق عن التسلسلات الجينومية وطفراتها أمر بالغ الأهمية لمختلف التطبيقات في مجال البحث والإعدادات السريرية."

ولإثبات الدقة في السياق السريري، اتصل الباحثون بالدكتور نيكولا رايت، بكالوريوس العلوم 94، دكتوراه في الطب 97، أخصائي أمراض الدم لدى الأطفال وأخصائي المناعة في مستشفى ألبرتا للأطفال. أحد مجالات خبرة رايت هو اضطرابات الدم، مثل فقر الدم المنجلي، والذي يسببه الطفرات الجينية.

ولاختبار ما إذا كان اختبار DTECT في وعاء واحد يمكن أن يكون فعالًا كأداة تشخيصية سريعة في نقطة الرعاية، أجرى الباحثون دراسة عمياء، وقد شارك فيها 21 شخصًا: مرضى فقر الدم المنجلي، والأشخاص الذين يحملون الطفرة ولكن ليس لديهم هذه الحالة، والأشخاص الذين لا يعانون من الطفرة. وكانت النتائج، التي تم اكتشافها في نفس اليوم، هي ما كان الباحثون يأملون فيه.

يقول بيلون: «لقد حددت مجموعتنا التوقيعات الجينية المختلفة وميزت بوضوح الأفراد المصابين عن الناقلين والضوابط بدقة 100 بالمائة والإيجابيات الكاذبة أو السلبيات الكاذبة صفر%».

وأكد الباحثون أيضًا أنه يمكن استخدام هذه المجموعة على كميات صغيرة من الحمض النووي، مثل بقع الدم.

يقول رايت، رئيس قسم أمراض الدم لدى الأطفال: «هذا له تطبيق مهم لتشخيص الأطفال حديثي الولادة والأطفال الصغار، حيث قد يكون من الصعب جمع الدم من الأطفال.. من السهل الحصول على بقع الدم، والتشخيص المبكر والدقيق أمر بالغ الأهمية لبدء استراتيجيات الإدارة والعلاج المناسبة».

يضيف بيلون أنه يمكن استخدام هذه المجموعة لتشخيص مجموعة واسعة من الطفرات الجينية للدم والاضطرابات الأخرى، بما في ذلك التليف الكيسي.

تم نشر تفاصيل إضافية عن الطرق المستخدمة لاختبار DTECT في وعاء واحد في أساليب تقارير الخلايا.