ضمور العضلات الشوكي النوع الأول.. أكثر الأنواع شيوعًا

ضمور العضلات الشوكي النوع الأول من أخطر أنواع الضمور العضلي الذي يصيب الأطفال منذ الولادة أو خلال الأشهر الثلاثة الأولى من حياة الطفل، وتكمن خطورته في حدة ظهور أعراضه وسرعة تطورها بظهور المضاعفات، ويعرف هذا النوع من الضمور العضلي باسم مرض ويردنج هوفمان، وهو ضمور العضلات الشوكي المرتبط بالكروموسوم q5.

ضمور العضلات الشوكي النوع الأول

يظهر ضمور العضلات الشوكي النوع الأول عند الأطفال من خلال ضعف عضلي ملحوظ في بنيان جسم الرضيع، حيث أطرافه المرنة واتخاذه لوضعية الضفدع بمرفقين وركبتين مكفوفين نتيجة لين العضلات، وفي هذا النوع من الضمور العضلي لا تتطور حركة الطفل ويواجه صعوبات بالغة في الرضاعة والتنفس، وعلى النقيض تظهر عضلات وجه الطفل بشكل طبيعي وتفاعلات اجتماعية سليمة.

أعراض ضمور العضلات عند الرضع

إذا ا كان الطفل مصابا بـ ضمور العضلات الشوكي النوع الأول ستظهر أعراضه كالتالي:

• ضيق القفص الصدري للرضيع.
• ضعف العضلات بين الضلوع.
• صعوبة التنفس وزيادة معدل حركة البطن من الأعلى إلى الأسفل.
• الإصابة بالالتهابات الرئوية المتكررة.
• مرونة أطراف الرضيع حيث الذراعين والساقين.
• صعوبة البلع ما يؤثر على وزن الرضيع.
• عدم القدرة على الجلوس دون دعم.
• إمالة الرأس والرقبة إلى الأعلى.

ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال

يحدث ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال نتيجة وراثة الطفل لجينات معيبة من الوالدين من خلال نسختين من الجين المكسور، واحدة من كل والد أنواع SMA 0 و1 و2 و3 و4 موروثة، ويمكن أن تنتقل هذه السمة الجينية من الوالد إلى الطفل، والمعروفة باسم اضطراب وراثي جسمي متنحين وإذا ورث الطفل هذه الجينات من أحد الوالدين فقط الأم أو الأب فقد لا يصاب بالمرض ولكنه سيكون حامل له ومن الممكن ان ينقله لأطفاله مستقبلا.

قد يحدث ضمور العضلات الشوكي عند الأطفال أيضا بسبب تغيرات غير طبيعية في جينات SMN 1 و SMN 2 الموجودة على الكروموسوم 5، وهذا ينتج عن نقص نوع معين من البروتين يسمى بروتين الخلايا العصبية الحركية للبقاء قد يؤدي غيابه إلى موت الخلايا العصبية التي تتحكم في العضلات، وحتى الخلايا العصبية الحركية التي تكونت مسبقًا سيتم افتقادها تدريجيا ما يفاقم أعراض المرض وفقا موقع medicinenet.

أنواع ضمور العضلات

بخلاف ضمور العضلات الشوكي النوع الأول وهو الأكثر شيوعا، هناك ثلاثة أنواع أخرى نوضحها لكم كالتالي:

الضمور العضلي متوسط

يصيب هذا النوع من ضمور العضلات الأطفال خلال أول عامين من ولادتهم، وتظهر أعراضه لدى الطفل في عدم قدرته على الوقوف او الجلوس بمفرده، دون المعاناة من مشاكل التنفس ما يجعل هذا النوع لا يشكل مصدر خطورة كالنوع الأول.

الضمور العضلي الخفيف

يسمى هذا النوع من الضمور بمرض كجيلبرج ويلاندر يصيب الأطفال في عمر 2 إلى 17 عاما، ويمكن للمرضى الوقوف والمشي دون مساعدة، ولكن مع تطور المرض في وقت لاحق سيكون من الصعب صعود السلالم والمشي بشكل طبيعي ما يجعلهم بحاجة إلى كرسي متحرك.

الضمور العضلي للبالغين

النوع الرابع من أنواع ضمور العضلات هو الشكل الخفيف والنادر من حيث الإصابة، حيث يصيب البالغين فقط، وتظهر أعراضه في ضعف عضلي خفيف إلى متوسط، ورعشة ووخز وصعوبة تنفس خفيفة، ولكن مع جلسات العلاج الطبيعي والتمارين والمتابعة الطبية سيتمكن هؤلاء المرضى من العيس بمتوسط عمر طبيعي.

حقنة ضمور العضلات الشوكي

حقنة ضمور العضلات الشوكي عبارة عن علاج جيني حاصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لعلاج ضمور العضلات الشوكي، وتتواجد من هذه الحقن أنواع مختلفة كالتالي:

حقنة نوسينرسين (Nusinersen)

تساعد هذه الحقنة الجسم على إنتاج بروتين مهم للأعصاب ليتحكم في حركة العضلات ويتم حقنه في القناة الشوكية، وتستخدم لعلاج الأطفال والبالغين.

حقنة أوناسيمنوجين أبيبارفوفيك (Onasemnogene Abeparvovec)

تحتوي هذه الحقنة على فيروس يحمل جين ليستبدل بالجين المسؤول عن الطفرة المسببة لضمور العضلات، ويتم إعطائها للأطفال تحت عمر العامين فقط.