أسباب متلازمة برادرويلي.. ما سر الكروموسوم 15؟

أسباب متلازمة برادرويلي.. متلازمة برادرويلي هى اضطراب وراثي يعد العرَض الرئيسي له الإحساس الدائم بالجوع والذي يبدأ عادة عند بلوغ السنة الثانية من العمر، والمصاب بمتلازمة برادرويلي يشعر بالرغبة الدائمة في الأكل لأنه لا يشعر أبدًا بالشبع أو الامتلاء  ويكون عادة غير قادر على السيطرة على وزنه، فيما تأتي أغلب مضاعفات متلازمة برادرويلي من السمنة.

أسباب متلازمة برادرويلي

وحسب موقع "مايو كلينك" انه رغم عدم تحديد الآليات الدقيقة المسؤولة عن متلازمة برادرويلي، تكمن المشكلة في الجينات الموجودة في منطقة معينة في الكروموسوم 15، وباستثناء الجينات ذات الصلة بالسمات الجنسية، تكون جميع الجينات في شكل أزواج — نسخة واحدة موروثة من الوالد ونسخة واحدة موروثة من الوالدة، وبالنسبة لمعظم أنواع الجينات، إذا كانت إحدى النسخ "نشطة" أو واضحة، فستكون النسخة الأخرى واضحة أيضًا، على الرغم من أنه من الطبيعي أن تعمل بعض أنواع الجينات بمفردها، وتحدث متلازمة برادرويلي لأن بعض جينات الأب التي كان من المفترض أن تظهر، لم تظهر لأحد الأسباب التالية:

ورث الطفل نسختين من الكروموسوم 15 من الأم ولم يرث كروموسوم 15 من الأب.

أو لا توجد جينات الأب في الكروموسوم 15.

أو هناك بعض الأخطاء أو العيوب في جينات الأب في الكروموسوم 15.

وبالنسبة لمتلازمة برادرويلي، فإن خلل الكروموسوم 15 يعطل الوظائف الطبيعية لجزء في الدماغ يُعرف بمنطقة ما تحت المهاد، وهو الذي يتحكم في إفراز الهرمونات ويمكن أن تتداخل منطقة ما تحت المهاد التي لا تعمل بشكل صحيح مع العمليات التي تؤدي إلى مشاكل في الجوع والنمو والتطور الجنسي والنمو ودرجة حرارة الجسم والحالة المزاجية والنوم.

وفي معظم الحالات، تنتج متلازمة برادرويلي عن مشكلة جينية عشوائية وليست موروثة، ويمكن أن يكون تحديد أي الطفرات الجينية تسبب متلازمة برادر ويلي مفيدًا في تقديم الاستشارة الجينية.

مضاعفات متلازمة برادرويلي

وعن مضاعفات متلازمة برادرويلي فهى كالتالى:

مضاعفات مرتبطة بالسمنة، إذ يعاني المصابون بمتلامة برادرويلي انخفاض كتلتهم العضلية، ولذلك فهم بحاجةٍ إلى عددٍ أقل من السعرات الحرارية، كما أنهم قد يعانون تراجعًا في النشاط البدني، ويؤدي اجتماع هذه العوامل معًا لجعلهم عرضةً للسمنة والمشاكل المصاحبة لها مثل:

مرض السكري من النوع الثاني.

ارتفاع ضغط الدم وارتفاع نسبة الكوليسترول في الدم واحتمالية الإصابة بأمراض القلب.

انقطاع النفس النومي.

زيادة احتمالية الإصابة بأمراض الكبد وحصوات المرارة.

مضاعفات نقص إنتاج الهرمونات، وقد تشمل المضاعفات الناتجة عن نقص إنتاج الهرمونات العقم، إذ أن معظم المصابات بهذا الاضطراب لا تتمكن من إنجاب الأطفال، ويزداد خطر إصابة الأشخاص الذين يعانون متلازمة برادرويلي بهشاشة العظام بسبب انخفاض مستويات الهرمونات الجنسية لديهم وقد يكون أيضًا بسبب انخفاض مستويات هرمون النمو يساعد كلا الهرمونين على الحفاظ على قوة العظام.