ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون؟.. اضطراب وراثي نادر
ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون؟..يعد مرض بيلة الفينيل كيتون (PKU) أحد الأمراض الوراثية التي تستلزم الفحص المبكر، إذ يمكن تشخيصه في الوقت المناسب وتطبيق العلاج السليم؛ لتجنب حدوث مشكلات صحية جسيمة وتحسين جودة حياة المرضى، فهيا نتعرف خلال السطور التالية على ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون؟.
ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون؟، فحسبما ورد بموقع" مايو كلينك" الطبي، بيلة الفينيل كيتون هو اضطراب وراثي نادر يحدث بسبب خلل في جين مسؤول عن إنتاج إنزيم "فينيل ألانين هيدروكسيلاز"، والذي يساعد على تكسير حمض أميني يُعرف باسم "الفينيل ألانين"، وعند غياب هذا الإنزيم أو انخفاض كفاءته، يتراكم الفينيل ألانين في الجسم بمستويات سامة، ما قد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة.
ما هي أعراض مرض الفينيل كيتونوريا؟
وحول إجابة سؤال ما هي أعراض مرض الفينيل كيتونوريا؟، ينبه غالبية الأطباء المتخصصين إلى أنه إذا لم يعالج المرض مبكرًا، فقد يؤدي إلى تأخر في النمو، مشكلات سلوكية، نوبات صرع، وإعاقات معرفية دائمة.
ويظهر التأثير السلبي عندما يستهلك المصاب أطعمة غنية بالبروتين أو مواد تحلية صناعية تحتوي على الأسبارتام، إذ تتحلل هذه المواد إلى الفينيل ألانين الذي لا يستطيع الجسم التخلص منه بكفاءة.
ما هو تحليل PKU عند الأطفال؟
وفيما يخص إجابة سؤال ما هو تحليل PKU عند الأطفال؟، عادة ما يجرى تحليل بيلة الفينيل كيتون، المعروف أيضًا بفحص PKU، لحديثي الولادة؛ بهدف الكشف عن أي نقص في إنزيم فينيل ألانين هيدروكسيلاز، وهو الإنزيم المسؤول عن تحويل الفينيل ألانين إلى التيروسين، ويساعد هذا الفحص المبكر في التشخيص السريع واتخاذ الإجراءات اللازمة للحد من المضاعفات المحتملة.
هل يمكن الشفاء من مرض PKU؟
وبشأن إجابة سؤال هل يمكن الشفاء من مرض PKU؟، فحتى الآن لا يوجد علاج نهائي لهذا المرض، ولكن الالتزام بالعلاج المناسب يساعد في منع المضاعفات الصحية والإعاقات الذهنية، مما يتيح للمصابين حياة طبيعية نسبيًا.
ويعتمد العلاج الأساسي على نظام غذائي صارم منخفض البروتين مدى الحياة، مع تجنب الأطعمة التي تحتوي على الفينيل ألانين، ولكن توفرت أدوية حديثة تساعد بعض المصابين على استهلاك كميات أكبر من هذا الحمض دون مخاطر كبيرة.
