متلازمة داون| تعرف على أسبابها.. وأهمية التشخيص المبكر والفحوصات المخبرية
متلازمة داون، المعروفة أيضًا باسم التثلث الصبغي 21، هي حالة وراثية ناتجة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21، وهي من أكثر الاضطرابات الوراثية شيوعًا بين الأطفال والبالغين حول العالم.
فهم متلازمة داون
عادةً، يمتلك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات؛ مجموعة واحدة من كل والد، يمتلك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون نفس جينات أي شخص آخر؛ لديهم فقط نسخة إضافية واحدة.
ينتج عن هذه النسخة الإضافية من الكروموسوم 21 ما مجموعه 47 كروموسومًا بدلًا من 46 كروموسومًا المعتاد، يُخل وجود هذا الكروموسوم الإضافي بالتوازن الطبيعي للمعلومات الوراثية في الجسم، مما يؤدي إلى تأخر في النمو العقلي والنمو.
يشترك الأشخاص المصابون بمتلازمة داون عمومًا في بعض السمات الجسدية، مثل الوجه المسطح، والعينين اللوزيتين، والأذنين الصغيرتين، وثنية عميقة واحدة على راحة اليد.
على الرغم من شيوع هذه الخصائص، إلا أن شدة الحالة والسمات المحددة قد تختلف اختلافًا كبيرًا بين الأفراد. فبالإضافة إلى السمات الجسدية، غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة داون من تأخر في النمو، بما في ذلك تأخر في الكلام والمهارات الحركية، بالإضافة إلى تحديات معرفية.
أسباب متلازمة داون
تنجم غالبية حالات متلازمة داون (حوالي 95%) عن خلل وراثي يحدث أثناء تكوين البويضة أو الحيوان المنوي، يؤدي هذا الخلل إلى انتقال نسخة إضافية من الكروموسوم 21 إلى الطفل. تشمل الأشكال الأقل شيوعًا من متلازمة داون الحالات التي ينفصل فيها جزء من الكروموسوم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر، أو نوعًا نادرًا يُعرف باسم متلازمة داون الفسيفسائية، حيث تحتوي بعض الخلايا على نسختين من الكروموسوم 21، بينما تحتوي خلايا أخرى على ثلاث نسخ، مما يؤدي إلى حالة أخف من الحالة.
التشخيص المبكر والفحوصات المخبرية
يلعب التشخيص المبكر دورًا مهمًا في تحسين التوقعات طويلة المدى للأطفال المصابين بمتلازمة داون، ومن أبرز طرق التشخيص:
- فحص الثلث الأول من الحمل (FTS):
يُجرى هذا الفحص بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل، يجمع هذا الفحص بين فحص دم لقياس بروتينات مُعينة، وفحص بالموجات فوق الصوتية لتقييم شفافية عنق الرحم، وهي مساحة مملوءة بسائل في مؤخرة رقبة الطفل، تُقدم النتائج تقديرًا لاحتمالية إصابة الطفل بمتلازمة داون.
- فحص ما قبل الولادة غير الباضع (NIPT):
يُحلل هذا الفحص عالي الدقة الحمض النووي للجنين الموجود في دم الأم، يُمكن لفحص NIPT الكشف عن متلازمة داون وغيرها من التشوهات الكروموسومية، ويمكن إجراؤه في وقت مُبكر يصل إلى الأسبوع العاشر من الحمل.
- الفحوصات التشخيصية (بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية - CVS):
تُقدم هذه الفحوصات الباضعة نتائج نهائية، يُجرى بزل السلى عادةً بين الأسبوعين الخامس عشر والعشرين، بينما يُمكن إجراء فحص الزغابات المشيمية (CVS) قبل ذلك، بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر.
على الرغم من أن كلا الفحصين يحملان خطرًا ضئيلًا للإجهاض، إلا أنهما يُؤكدان وجود متلازمة داون.
بالإضافة إلى فحص ما قبل الولادة، يُمكن تشخيص ما بعد الولادة من خلال الاختبارات الجينية لتأكيد وجود كروموسوم إضافي رقم 21.
الوقاية والإدارة
لا توجد حاليًا طريقة للوقاية من متلازمة داون لأنها تنتج عن خطأ جيني عشوائي أثناء الحمل. ومع ذلك، يُمكن للاكتشاف المبكر من خلال فحص ما قبل الولادة والاختبارات التشخيصية أن يُوفر معلومات قيّمة للوالدين، مما يُمكّنهم من اتخاذ قرارات مدروسة أثناء الحمل. يُمكن أن يُساعد الحفاظ على صحة الأم وتجنب عوامل الخطر مثل التدخين أو تعاطي المخدرات في ضمان نتائج حمل أفضل.
تتطلب إدارة مرضى متلازمة داون نهجًا تعاونيًا قائمًا على الفريق، تُحال الأسرة إلى أخصائي وراثة سريرية لإجراء الاختبارات الجينية وتقديم الاستشارات لكلا الوالدين.
نظرًا لأن متلازمة داون يمكن أن تؤثر على كل أجهزة الجسم تقريبًا، فمن الضروري أن يتم تقييم الطفل من قبل مجموعة من المتخصصين بما في ذلك أخصائي العيون، وجراح العظام، وطبيب القلب، وطبيب الأمراض الجلدية، وطبيب الجهاز الهضمي، والمعالج الطبيعي، وخبير السلوك، وأخصائي الأنف والأذن والحنجرة، ومتخصص الصحة العقلية.
