أعراض ثلاسيميا ألفا.. تختلف حسب عدد الجينات المصابة وكمية ألفا غلوبين المُنتجة
ثلاسيميا ألفا، هو اضطراب دم وراثي يؤثر على إنتاج الهيموغلوبين، الذي يتكون من نوعين من سلاسل البروتين - ألفا غلوبين وبيتا غلوبين، ويرث الشخص عادةً أربعة جينات ألفا غلوبين، اثنتان من كل والد، هذه الجينات مسؤولة عن إنتاج سلاسل ألفا غلوبين.
في ثلاسيميا ألفا، يكون واحد أو أكثر من هذه الجينات مفقودًا أو معيبًا، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج ألفا غلوبين، وهذا يُحدث خللًا في بنية الهيموغلوبين، مما يجعل خلايا الدم الحمراء أقل فعالية في نقل الأكسجين، لذلك قد تُصاب بفقر الدم، والذي يمكن أن يتراوح من خفيف إلى شديد اعتمادًا على عدد الجينات المصابة.
يُعد هذا الاضطراب أكثر شيوعًا لدى الأفراد من اليونان وتركيا وأفريقيا والشرق الأوسط وآسيا، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة.
ما هي أعراض ثلاسيميا ألفا؟
تعتمد أعراض ثلاسيميا ألفا على عدد الجينات المصابة وكمية ألفا غلوبين المُنتجة.
- حامل صامت (عيب جين واحد)
عادةً ما يكون هؤلاء الأشخاص بدون أعراض تمامًا، لذلك لا تظهر عليهم علامات فقر الدم ويكون عدد خلايا الدم الحمراء لديهم طبيعيًا عادةً، ولا يتعرفون على حالتهم الحاملة للمرض إلا أثناء الفحص الجيني الروتيني أو إذا شُخِّص طفلهم بالثلاسيميا.
- سمة ثلاسيميا ألفا (عيبان جينيان)
قد يعاني بعض المصابين بهذا النوع من فقر دم خفيف جدًا، لكن معظمهم لا تظهر عليهم أي أعراض ملحوظة، قد تُظهر فحوصات الدم لديهم صغر حجم خلايا الدم الحمراء وانخفاضًا طفيفًا في مستويات الهيموغلوبين، غالبًا ما يُخطئ البعض في تشخيص هذه الحالة على أنها فقر دم ناتج عن نقص الحديد.
- مرض الهيموغلوبين H (ثلاثة عيوب جينية)
يُصاب هذا النوع بفقر دم متوسط إلى شديد، وغالبًا ما تشمل الأعراض التعب المزمن أو الإرهاق، والضعف، وشحوب أو اصفرار الجلد بسبب اليرقان، ولون البول الداكن، في حالة الأطفال، قد يُظهرون تأخرًا في النمو والتطور.
- استسقاء الجنين (أربعة عيوب جينية)
هذا هو أشد أشكال ثلاسيميا ألفا، بدون ألفا غلوبين، لا يستطيع الهيموغلوبين حمل الأكسجين، يُصاب الطفل بفقر دم حاد، مما يؤدي إلى قصور في القلب، وتراكم السوائل، وعادةً ما يؤدي إلى الوفاة قبل الولادة أو بعدها بفترة وجيزة.
