تشخيص ثلاسيميا ألفا.. والفرق بينها وبين ثلاسيميا بيتا
قد يكون الشعور بالتعب والضعف الدائم وشحوب أو اصفرار الجلد مرتبطًا بجيناتك، ثلاسيميا ألفا هو اضطراب دم وراثي، حيث تُعيق طفرات جينية محددة تنتقل من الوالدين إنتاج الهيموغلوبين.
يوجد الهيموغلوبين في خلايا الدم الحمراء، وهو بروتين بالغ الأهمية ينقل الأكسجين إلى مختلف أجزاء الجسم، بمناسبة اليوم العالمي للثلاسيميا، تعرّف على ما قد يحدث إذا انخفض إنتاج الهيموغلوبين وما يمكنك فعله حيال ذلك.
أعراض ثلاسيميا ألفا الشائعة
- فقر دم خفيف إلى معتدل: مع تعب وضعف عام.
- تضخم الطحال والكبد.
- صغر حجم العظام وخصوصًا عظام الجمجمة والوجه.
- عدم النمو الطبيعي: تأخر في النمو الجسدي والعقلي عند الأطفال.
- اليرقان (اصفرار الجلد والعينين) بسبب تكسر الخلايا الحمراء.
- تغييرات في لون البشرة.
- مشاكل في النمو والتطور بشكل عام إذا كانت الحالة شديدة.
وفي الحالات الشديدة أو المصاحبة لتضخم شديد في العظم، قد تظهر مشاكل في التنفس أو تلزم عمليات نقل دم متكررة.
تشخيص ثلاسيميا ألفا
يمكن الخلط بسهولة بينه وبين فقر الدم الناجم عن نقص الحديد، لذا قد تُساعد الاختبارات التشخيصية، مثل تعداد الدم الكامل (CBC)، في تحديد هذا الاضطراب، وفقًا لبحث نُشر في StatPearls. مع ذلك، لا يُمكن لتعداد الدم الكامل وحده تأكيد الإصابة بثلاسيميا ألفا، هناك حاجة إلى اختبارات أكثر تخصصًا، مثل الاختبارات التالية:
غالبًا ما يُستخدم فحص الهيموغلوبين الكهربائي لتحديد أنواع الهيموغلوبين غير الطبيعية. مع ذلك، في ثلاسيميا ألفا، وخاصةً الأشكال الصامتة أو السماتية، قد يبدو هذا الاختبار طبيعيًا، مما يجعله أقل موثوقية.
يتم التشخيص النهائي من خلال الاختبارات الجينية، هناك اختباران جينيان مهمان:
- تسلسل الجيل التالي، الذي يُحدد الطفرات في الجين.
- تضخيم المسبار المعتمد على الربط المتعدد، والذي يكشف عن حالات الحذف أو التكرار في نسخ الجينات.
تُعد هذه الاختبارات مهمة بشكل خاص في فحوصات ما قبل الولادة، وتنظيم الأسرة، وفي محاولة التمييز بين ثلاسيميا ألفا وفقر الدم الناجم عن نقص الحديد.
ثلاسيميا ألفا مقابل ثلاسيميا بيتا
كلاهما شكلان من أشكال الثلاسيميا، لكنهما يؤثران على أجزاء مختلفة من جزيء الهيموغلوبين، ينتج ثلاسيميا ألفا عن خلل في جينات ألفا غلوبين، بينما يتضمن ثلاسيميا بيتا طفرات في جينات بيتا غلوبين.
وغالبًا ما يكون ثلاسيميا بيتا الكبرى، المعروفة أيضًا باسم فقر دم كولي، أكثر حدة، وعادةً ما يتم تشخيصها في مرحلة الطفولة، وعادةً ما تتطلب عمليات نقل دم منتظمة مدى الحياة، إلى جانب العلاج بالاستخلاب بالحديد للتحكم في فرط الحديد.
في المقابل، يعيش العديد من المصابين بثلاسيميا ألفا، وخاصةً الحاملين الصامتين والصفات الوراثية، حياة طبيعية مع تدخل طبي بسيط أو بدون تدخل طبي.
