ما هي أعراض متلازمة سوتو؟.. علامات جسدية متعددة إليكم بالتفصيل

ما هي أعراض متلازمة سوتو؟.. تعد متلازمة سوتو من الاضطرابات الجينية النادرة التي تؤثر على نمو الطفل وتطوره الجسدي والعقلي. 

ورغم ندرتها، فإن الأعراض المرافقة لها تكون غالبًا واضحة بشكل كبير منذ المراحل الأولى من حياة الطفل، مما يسهل عملية التشخيص المبكر عند الانتباه إلى العلامات المميزة، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أعراض متلازمة سوتو؟. 

ما هي أعراض متلازمة سوتو؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أعراض متلازمة سوتو؟، فحسبما اورده موقع"ويب طب" تقسم أعراض متلازمة سوتو إلى قسمين رئيسيين على النحو التالي:

الأعراض الأساسية 

تظهر هذه الأعراض في حوالي 90% من المصابين، وهي المؤشرات الأهم التي يبنى عليها الاشتباه في الإصابة بالمتلازمة:

مظهر الوجه المميز

يعد الشكل الخارجي للوجه أحد أبرز المعالم التي يلاحظها الأطباء، إذ يمتاز المصاب بـ:

• وجه كبير الحجم نسبيًا مقارنة بالعمر.
• وجبهة عريضة وبارزة.
• مع تباعد واضح بين العينين مع ميل خفيف للأسفل.
• وفك ضيق وذقن طويلة.
•  
• وكذلك احمرار دائم في الوجنتين.
• وشعر خفيف عند مقدمة الرأس.

صعوبات في التعلم والنمو المعرفي

كما يواجه الأطفال المصابون بـمتلازمة سوتو تأخرًا ملحوظًا في التطور العقلي والسلوكي، يشمل:

• تأخر في المهارات الحركية الدقيقة والبسيطة.
• مع إعاقة ذهنية بدرجات متفاوتة من طفل لآخر.
• فضلًا عن ضعف في الكلام والقدرة على التعبير اللفظي.
• وضعف في الذاكرة البصرية.
• بجانب فرط حركة، تهيج، وعدوانية في بعض السلوكيات اليومية.

فرط في النمو

فضلًا عن أن أحد السمات الفارقة لمتلازمة سوتو هو النمو السريع والمفرط في السنوات الأولى، فيلاحظ:

• زيادة في الطول ومحيط الرأس.
• طول غير معتاد لليدين والقدمين.
• مع تقدم ملحوظ في البنية مقارنة بأقرانهم في نفس العمر.

الأعراض المتوسطة 

تظهر هذه الأعراض لدى ما نسبته 15% إلى 89% من المصابين، وتختلف في شدتها ومدى تأثيرها على الحياة اليومية:

• سلوكيات مرتبطة باضطرابات طيف التوحد.
• وتشوهات خلقية في القلب.
• مع تقدم عمر العظام عن المعدل الطبيعي.
• وكذلك تشوهات في الجمجمة مثل: بروزها أو انحرافها.
• ومشكلات أثناء الولادة.
• ومشاكل في الكلى ووظائفها.
• بجانب فقدان في السمع بدرجات متفاوتة.
• مشاكل في الرؤية كقصر أو طول النظر.
• وانحناءات غير طبيعية في العمود الفقري مثل الجنف.
• والتعرض لنوبات من الصرع لدى بعض الأطفال.

تشخيص متلازمة سوتو

وعن تشخيص متلازمة سوتو، يعتمد الأطباء على السمات السريرية الواضحة لتشخيص الحالة مبدئيًا، لكن التأكيد النهائي يتم من خلال تحليل الحمض النووي لتحديد وجود طفرة في جين NSD1، وهو المسؤول الرئيسي عن المتلازمة.

علاج متلازمة سوتو 

وفيما يخص علاج متلازمة سوتو، فلا يوجد علاج نهائي لمتلازمة سوتو حتى الآن، ولكن الرعاية المتكاملة تحت إشراف فريق طبي متعدد التخصصات وتشمل:

• العلاج الطبيعي والتأهيلي.
• وأيضًا جلسات النطق والتخاطب.
• وكذلك المتابعة النفسية والسلوكية.
• فضلًا عن أهمية الدعم التعليمي الخاص للأطفال في مراحل الدراسة.