ما هي أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش؟.. التأخر العقلي واضطرابات النمو أبرزها
ما هي أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش؟..تعد متلازمة "كروموسوم X الهش" واحدة من أكثر الاضطرابات الجينية شيوعًا المرتبطة بؤ، وتؤثر على الذكور بنسبة أكبر من الإناث.
ومع تنوع الأعراض واختلاف شدتها من حالة لأخرى، تبرز أهمية التشخيص المبكر وفهم علامات هذا الاضطراب المعقد، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش؟.
ما هي أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش؟، فحسبما ذكره موقع"ويب طب" تختلف أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش ما بين الاطفال والبالغين على النحو التالي:
أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش لدى الأطفال
تبدأ ملامح المتلازمة في الظهور مبكرًا، ويمكن ملاحظتها في المظهر الخارجي والنمو الحركي والذهني، ومن أبرز هذه العلامات:
- سمات جسدية مميزة مثل: الرأس الكبير، الوجه الطويل والضيق، الجبهة العريضة، الذقن البارز، والأذنين الكبيرتين.
- مع ضعف في المفاصل، مما يجعل المفاصل أكثر مرونة.
- وكذلك الأقدام المسطحة، وهي سمة متكررة في بعض الحالات.
- فضلًا عن تضخم الخصيتين، لدى الذكور، وخاصة بعد سن البلوغ.
- بالإضافة إلى التأخر في المهارات الحركية مثل: الزحف والمشي والجلوس.
- ومشكلات لغوية وتواصلية تظهر في صعوبة التعبير، تأخر الكلام، وعدم فهم التعليمات بسهولة.
أعراض متلازمة كروموسوم إكس الهش لدى الكبار
ومع التقدم في السن، تظهر أعراض متلازمة X الهش بصورة أوضح في النواحي السلوكية والنفسية، وتشمل:
- فرط النشاط وصعوبة التركيز.
- مع قلق مستمر وحساسية مفرطة، خاصة تجاه الأصوات والضوء.
- وكذلك نوبات غضب وسلوك عدواني، قد يتطور إلى إيذاء الذات، خاصة عند الذكور.
- بجانب حركات متكررة غير إرادية مثل: خفقان اليدين.
- وتجنب التواصل البصري، وهي سمة مشتركة مع بعض اضطرابات طيف التوحد.
- بجانب صعوبة في السيطرة على الانفعالات، وظهور ردود أفعال عاطفية غير متوقعة.
جدير بالذكر أن بعض حاملي الطفرة الجينية قد لا تظهر عليهم الأعراض، خاصة من الإناث، إذ أن وجود كروموسوم X سليم آخر يساعد في تخفيف أثر الطفرة، ولكن يظل هؤلاء حاملين للمورثة المعطوبة وقد ينقلونها إلى أبنائهم.
ما هو الكروموسوم اكس؟
وفيما يخص إجابة سؤال ما هو الكروموسوم اكس؟، فالكروموسوم X هو أحد الكروموسومات الجنسية التي تحدد نوع الجنين.
ويحمل الكروموسوم X عددًا كبيرًا من الجينات الضرورية للنمو والتطور، ويمتلك الذكور كروموسومًا واحدًا من النوع X وآخر من النوع Y، بينما تمتلك الإناث زوجًا من كروموسوم X.
وعندما يحدث خلل في الكروموسوم X، كما هو الحال في متلازمة X الهش، تظهر مشكلات جسدية ونفسية وسلوكية.
