أسباب مرض غوشيه.. خلل وراثي جيني
أسباب مرض غوشيه..يعد مرض غوشيه أحد أكثر الاضطرابات الوراثية النادرة تعقيدًا وغموضًا؛ فهذا المرض الذي قد لا يكتشف إلا بعد سنوات من ظهوره، يعود في جذوره إلى خلل جيني بسيط، ولكنه قادر على إحداث تغيرات جسدية ونفسية عميقة، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على أسباب مرض غوشيه.
أسباب مرض غوشيه
وعن أسباب مرض غوشيه، فحسبما أورده موقع"مايو كلينك" الطبي، يرتبط مرض غوشيه ارتباطًا مباشرًا بخلل وراثي يحدث في الجين المسؤول عن إنتاج إنزيم يسمى "غلوكوسيريبروزيداز" ، وهذا الإنزيم وظيفته الأساسية هي تكسير نوع من الدهون داخل الخلايا.
وعندما يكون هذا الإنزيم غير موجود أو لا يعمل بكفاءة، تتراكم الدهون تدريجيًا داخل أعضاء حيوية كالكبد، الطحال، العظام وأحيانًا الدماغ، مما يؤدي إلى تلفها.
جدير بالذكر أن مرض غوشيه ينتقل من خلال ما يعرف بـ "النمط الصبغي الجسدي المتنحي"، أي أن الطفل لا يصاب بالمرض إلا إذا ورث الجين المَعيب من كلا الوالدين.
وفي حال كان أحد الوالدين فقط يحمل الجين المعيب، يكون الطفل "حاملًا" للمرض، ولكنه لا يصاب به، أما إذا ورث الجين من الأب والأم معًا، فهنا ترتفع احتمالية الإصابة بشكل كامل.
عوامل خطر الإصابة بمرض غوشيه
وبشأن عوامل خطر الإصابة بمرض غوشيه، تظهر الدراسات أن الأشخاص من الأصول اليهودية الأشكينازية "اليهود القادمين من أوروبا الشرقية والوسطى" هم الأكثر عرضة للإصابة بمرض غوشيه؛ إذ يسجل لديهم أعلى معدل لحَمَلة الطفرة الجينية المُسببة للمرض، ولكن يمكن أن يظهر المرض في أي عرق أو منطقة جغرافية، وإنْ بدرجات أقل.
هل مرض غوشيه خطير؟
وحول إجابة سؤال هل مرض غوشيه خطير؟، ينوه غالبية الأطباء المتخصصين إلى أنه في حال إهمال مرض غوشيه أو تأخر التشخيص والعلاج، فقد يؤدي إلى مضاعفات خطيرة، ومنها:
- التأخر في النمو والبلوغ لدى الأطفال المصابين.
- وأيضًا اضطرابات الجهاز التناسلي، بما في ذلك صعوبات في الحمل والولادة.
- وكذلك زيادة خطر الإصابة بمرض باركنسون في مراحل لاحقة من العمر.
- فضلًا عن احتمالية الإصابة بأنواع من السرطان، مثل:
- الورم النقوي المتعدد.
- وكذلك ابيضاض الدم (اللوكيميا).
- بالإضافة إلى الأورام اللمفاوية (الليمفوما).
