العلاج الجيني للهيموفيليا «ب» يُظهر نجاحًا طويل الأمد

لا يزال نهج نقل الجينات لعلاج اضطراب النزيف الهيموفيليا "ب" آمنًا وفعالًا على المدى الطويل، وفقًا لما أفاد به علماء بعد 13 عامًا من بيانات المتابعة.

الهيموفيليا "ب" اضطراب وراثي نادر ينتج عن نقص مستويات بروتين في الدم يُسمى العامل التاسع، وهو بروتين متداول يُعزز تخثر الدم.

استخدم الباحثون تدخلاً علاجياً جينياً لمرة واحدة لمعالجة هذا الاضطراب.

نُشرت هذه الدراسة في مجلة نيو إنجلاند الطبية، وهي دراسة متابعة استمرت 13 عاماً، وهي الأطول مدةً بين دراسات العلاج الجيني للهيموفيليا ب.

تدعم النتائج، بما في ذلك انخفاض معدل النزيف السنوي بنحو عشرة أضعاف، جدوى العلاج الجيني لعلاج هذا المرض على المدى الطويل.

الهيموفيليا "ب"

الهيموفيليا ب هو اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم X، يصيب مولودًا ذكرًا واحدًا من كل 25 ألف مولود تقريبًا.

ورغم أن هذا الاضطراب قد يتفاوت في شدته، إلا أنه قد يسبب نزيفًا عفويًا متكررًا ونزيفًا يهدد الحياة نتيجة نقص عامل تخثر الدم التاسع.

لطالما كان علاج الهيموفيليا ب مكلفًا لتوفير مكملات عامل التخثر مدى الحياة، إلا أن العلاج الجيني يوفر وسيلةً ثوريةً محتملةً لمعالجة هذا الاضطراب.

وقال الباحث المشارك في الدراسة الدكتور أندرو ديفيدوف: "الفائدة الرئيسية هي أن العلاج الجيني عبارة عن حقن وريدي بسيط لمرة واحدة، وهو أمر سهل للغاية ويمكن أن يكون له تأثيرات إيجابية مدى الحياة".

السلامة والفعالية

شملت الدراسة عشرة بالغين مصابين بالهيموفيليا "ب" الشديدة، والذين تلقوا العلاج الجيني بين مارس 2010 ونوفمبر 2012، ونُشرت نتائج أولية من حيث السلامة والفعالية في مجلة نيو إنجلاند الطبية عام 2014.

والآن، وبعد أكثر من عقد من الزمان، يُعزز تقرير المتابعة الجديد، الذي استمر 13 عامًا، هذه النتائج.

وقد تمت متابعة المرضى على مدى عشر سنوات إضافية، وحافظوا جميعًا على مستوى ثابت من العامل التاسع، وحققوا فائدة ممتازة من حيث عدم حدوث نزيف.

وفي مجال العلاج الجيني، تظل هناك تساؤلات بشأن مدى استمرارية هذه العلاجات، مع انتظار أصحاب المصلحة الرئيسيين، بما في ذلك المرضى والأسر، لمعرفة النتائج طويلة الأمد، مثل المتانة واستقرار التعبير.

صرحت الباحثة الرئيسية أولريك رايس: "بالنسبة لهؤلاء المرضى العشرة، استقرت مستويات العوامل، وظلت عند نفس المستوى على مدار الثلاثة عشر عامًا الماضية، علاوة على ذلك، لم نلحظ أي آثار جانبية أو آثار سامة خلال المتابعة طويلة الأمد".

تجدر الإشارة إلى عدم وجود آثار سامة، فعند إعطاء العلاج الجيني، ينتهي المطاف بأكثر من 90% من الحالات في الكبد.

وقد راقب الباحثون هذا الأمر بدقة لضمان عدم ظهور أي مشاكل، ورغم ملاحظة درجة طفيفة من التهاب الكبد بعد إعطاء الناقل بفترة وجيزة، فقد تم الحد منه بإعطاء الستيرويدات ولم يعد بعد شفائه في البداية.

تشير النتائج إلى تحسن ملحوظ في جودة حياة الأفراد الذين خضعوا للعلاج.

فقد انخفض معدل النزيف السنوي لديهم (كمية النزيف التي ينزفها الشخص على مدار العام) من 14.0 نوبة إلى 1.5 نوبة.

بالإضافة إلى ذلك، على الرغم من أن المرضى لم يصلوا إلى المعدل الطبيعي لتعبير العامل التاسع، إلا أن حالتهم تحسنت بشكل ملحوظ مع تقليل اعتمادهم على مكملات العامل التاسع.

قال الباحث الرئيسي في الدراسة، الدكتور أميت ناثواني: "إنه لأمر مُجزٍ للغاية أن نرى استمرار السلامة والفعالية، مما يُثبت فعليًا إمكانات العلاج الجيني كعلاج لمرة واحدة لهذه الحالة".

وأضاف: "تُجيب نتائجنا على أسئلة جوهرية حول ديمومة العلاج الجيني على المدى الطويل، مما يُقدم أملًا عميقًا وتحسنًا ملحوظًا في جودة حياة المرضى".