ما هو مرض هيرلر؟.. اضطراب أيضي وراثي
ما هو مرض هيرلر؟.. تعد متلازمة هيرلر واحدة من أبرز الاضطرابات الوراثية النادرة التي تنتمي إلى عائلة أمراض التخزين المعروفة طبيًا باسم داء عديد السكاريد المخاطي من النمط الأول.
ويطلق على هذا المرض أيضًا اسم الغرقلية وهو اسم قديم مشتق من السمات الجسدية المميزة التي تظهر على بعض المرضى.
رغم ندره هذا المرض، إلا أن أثره العميق على حياة المرضى وأسرهم يجعل من الضروري تسليط الضوء عليه طبيًا وإنسانيًا، فهيا نتعرف خلال التقرير على ما هو مرض هيرلر؟.
ما هو مرض هيرلر؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هو مرض هيرلر؟، فحسبما ذكره موقع"ويب طب"، متلازمة هيرلر هي اضطراب أيضي وراثي ناتج عن نقص أو غياب إنزيم يعرف باسم ألفا-إيدورونيديز ، وهذا الإنزيم مسؤول عن تكسير بعض الجزيئات السكرية المعقدة المسماة ب"عديدات السكاريد المخاطية" ، والتي تتواجد بشكل طبيعي في الجسم وتلعب دورًا في دعم الأنسجة والمحافظة على مرونة المفاصل.
وعندما يكون هذا الإنزيم مفقودًا أو غير فعال، تبدأ هذه الجزيئات بالتراكم في خلايا الجسم وأنسجته، ما يؤدي إلى سلسلة من الأعراض الجسدية والذهنية التي تظهر عادة في سن الطفولة المبكرة.
أعراض متلازمة هيرلر
وتشمل أعراض أعراض متلازمة هيرلر ما يلي:
- تضخم الكبد والطحال.
- وأيضًا تأخر النمو.
- وكذلك مشاكل في الرؤية والسمع.
- مع صعوبات في التعلم.
- إضافة إلى تغيرات واضحة في ملامح الوجه ومشاكل في العظام والقلب.
أسباب متلازمة هيرلر
وفيما يخص أسباب متلازمة هيرلر ، ترجع متلازمة هيرلر إلى طفرة في الجين IDUA الموجود على الكروموسوم رقم 4، وهو الجين المسؤول عن إنتاج الإنزيم المفقود.
ويورث المرض وفق النمط الجسدي المتنحي، مما يعني أن الطفل يجب أن يرث نسختين من الجين المعيب"واحدة من كل والد" فيظهر المرض.
في حال كان كلا الوالدين حاملين للجين، فهناك احتمالية بنسبة 25% لإنجاب طفل مصاب، و50% لإنجاب طفل سليم حامل للجين، و25% لطفل سليم تمامًا.
وهذا النمط الوراثي يجعل من أهمية الفحوصات الجينية والاستشارات الوراثية أمرًا بالغ الأهمية، خاصة لدى العائلات التي لديها تاريخ مرضي مشابه.
تشخيص متلازمة هيرلر
عادة ما يشخص الأطباء متلازمة هيرلر عبر تحليل مستويات الإنزيم في الدم أو الخلايا، إلى جانب فحوصات جينية تؤكد وجود الطفرة في الجين IDUA.
ويمكن أن يظهر الفحص المبكر لحديثي الولادة مؤشرات على وجود المرض، مما يتيح التدخل العلاجي المبكر قبل تفاقم الأعراض.
علاج متلازمة هيرلر
وحول علاج متلازمة هيرلر، بالرغم من أن العلاج الشافي غير متوفر حتى اليوم، إلا أن هناك تدخلات طبية قد تحسن نوعية الحياة وتبطئ تقدم المرض، خصوصًا إذا بدأت في المراحل المبكرة، ومن أبرز الخيارات العلاجية المتاحة ما يلي:
- العلاج التعويضي بالإنزيم، والذي يزود الجسم بالإنزيم المفقود صناعيًا.
- وأيضًا زرع نخاع العظم أو الخلايا الجذعية، والذي قد يساعد على إنتاج الإنزيم بشكل طبيعي في الجسم.
- وكذلك العلاج الداعم، كالعلاج الطبيعي، والدعم التنفسي، والتدخلات الجراحية لعلاج مشاكل العظام أو القلب.
