ما هي أعراض مرض دانون؟.. اعتلال عضلة القلب أبرزها
ما هي أعراض مرض دانون؟.. يعد مرض دانون أحد الأمراض الوراثية النادرة، التي تنتمي إلى مجموعة اضطرابات تخزين الجسيمات الحالة (Lysosomal Storage Disorders).
ويحدث المرض بسبب طفرة في جين LAMP2، وهو الجين المسؤول عن إنتاج بروتين حيوي ينظم وظائف الخلايا، خاصة في القلب والعضلات والدماغ.
ويؤثر مرض دانون بشكل مختلف على الذكور والإناث، ما يجعله حالة طبية معقدة تتطلب رعاية دقيقة وتشخيصًا مبكرًا، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أعراض مرض دانون؟.
ما هي أعراض مرض دانون؟
وفيما يخص إجابة سؤال ما هي أعراض مرض دانون؟، فحسبما أوردة موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، رغم اختلاف حدة الأعراض من شخص إلى آخر، هناك مجموعة من السمات الشائعة التي تُعد مؤشرات قوية للإصابة بمرض دانون، وتشمل:
أمراض القلب (اعتلال عضلة القلب)
يمثل اعتلال عضلة القلب أكثر أعراض المرض شيوعًا وغالبًا ما تكون أولى العلامات التي يلاحظها المريض، وتتمثل فيما يلي:
- ضيق أو ألم في الصدر.
- والشعور بالإرهاق أو الدوخة.
- مع خفقان القلب.
- بجانب عدم انتظام ضربات القلب.
ضعف العضلات (الاعتلال العضلي)
يعد ضعف العضلات أحد العلامات المميزة، ويظهر في:
- صعوبة في الحركة أو المشي.
- مع ضعف ملحوظ في الرقبة والظهر والكتفين والفخذين.
- ومشاكل في التوازن والتنسيق الحركي.
مشاكل الإبصار (اعتلال الشبكية)
كما يصاب بعض المرضى بمشاكل في العين، أبرزها:
- تشوش أو عدم وضوح في الرؤية.
- رؤية ومضات ضوئية أو نقاط طافية في مجال البصر.
إعاقات معرفية وسلوكية
وتكون الإعاقات المعرفية والسلوكية أكثر وضوحًا لدى الذكور، وتشمل:
- تأخر في النطق والكلام.
- مع صعوبات في التعلم.
- وسلوكيات غير معتادة أو اضطرابات نفسية نادرة.
جدير بالذكر أن الجنس دورًا كبيرًا في طبيعة تطور مرض دانون على النحو التالي:
- الذكور، تظهر عليهم الأعراض في سن مبكرة (الطفولة أو المراهقة)، وغالبًا ما تتفاقم بسرعة وتكون حادة، ويتأثر القلب بشكل رئيسي، وكذلك العضلات والجهاز العصبي.
- الإناث، قد لا تظهر عليهن الأعراض في مراحل مبكرة، أو قد تتأخر حتى سن البلوغ أو بعده، وتكون الأعراض أخفّ وطأة ولكنها قد تتطور تدريجيًا لتصبح خطيرة في مراحل لاحقة.
كيف يتم تشخيص مرض دانون؟
وبشأن إجابة سؤال كيف يتم تشخيص مرض دانون؟، يعتمد تشخيص مرض دانون على دمج الأعراض السريرية مع الفحوصات المخبرية والتصويرية والفحص الجيني، ويشمل:
الفحص الجيني (اختبار الحمض النووي)
وهو الاختبار الأساسي لتأكيد وجود طفرة في جين LAMP2 المسببة للمرض.
فحوصات إضافية تشمل:
- تحاليل دم للكشف عن مؤشرات تلف العضلات والقلب.
- وأيضًا فحص شامل للعين باستخدام أدوات تقييم الشبكية.
- وكذلك تصوير بالموجات فوق الصوتية للقلب (ECHO).
- فضلًا عن التصوير المقطعي (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).
- وكذلك خزعة من العضلات للكشف عن التغيرات النسيجية.
فحوصات خاصة بالقلب
- تخطيط كهربية القلب (ECG)؛ لرصد إيقاع القلب.
- وأيضًا تصوير القلب بالرنين المغناطيسي؛ لتقييم وظيفة القلب
- وكذلك خزعة عضلة القلب؛ في الحالات التي تتطلب تحليلًا دقيقًا للأنسجة القلبية.
