ما هي أسباب متلازمة إيلر دانلوس؟.. الطفرات الجينية أبرزها

أسباب متلازمة إيلر دانلوس.. تعد متلازمة إيلر دانلوس من الاضطرابات الوراثية المعقدة التي تؤثر على النسيج الضام في الجسم، وهو النسيج الذي يمنح الجلد والمفاصل والأوعية الدموية قوتها ومرونتها. 

وبينما تختلف أنواع المتلازمة وأعراضها، فالعامل الوراثي يظل السبب الرئيسي للإصابة بها، مع احتماليات ومخاطر تستوجب المتابعة الطبية الدقيقة، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على أسباب متلازمة إيلر دانلوس.

ما هي أسباب متلازمة إيلر دانلوس؟

وبشأن إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة إيلر دانلوس؟، فحسبما ورد بموقع"مايو كلينك" الطبي، يرتبط تطور متلازمة إيلر دانلوس بخلل جيني يؤثر على إنتاج أو تركيب بروتين الكولاجين، وهو المكون الأساسي في الأنسجة الضامة، وتختلف الطفرات الجينية بحسب نوع المتلازمة، ولكنها غالباً ما تكون وراثية وتنتقل من الآباء إلى الأبناء.

وفي حالات الإصابة بالنوع الأكثر شيوعًا من المتلازمة وهو نوع فرط الحركة، فإن الشخص المصاب يكون لديه احتمال بنسبة 50% لنقل الجين المعيب إلى كل طفل من أطفاله، ما يبرز أهمية الفحص الجيني للأسرة ووعيها بطبيعة المرض.

مضاعفات متلازمة إيلر دانلوس

تختلف مضاعفات متلازمة إيلر دانلوس من شخص لآخر بناءً على نوعها وشدة الأعراض، ولكنها قد تشمل ما يلي:

• خلع المفاصل المتكرر؛ نتيجة فرط المرونة، ما قد يؤدي إلى تلف المفاصل وظهور التهاب المفاصل المبكر.
• وأيضًا هشاشة الجلد وصعوبة التئام الجروح، ما يتسبب في ندوب بارزة ومظهر جلدي غير طبيعي.
• وكذلك تمزقات خطيرة في الأوعية الدموية أو الأعضاء الداخلية في حالة النوع الوعائي، وهو الأخطر، إذ قد تؤدي التمزقات إلى نزيف داخلي يهدد الحياة.؛
• فضلًا عن مضاعفات الحمل؛ إذ يعد تمزق الرحم أحد أخطر التحديات التي تواجه النساء المصابات بالنوع الوعائي من المتلازمة.

وتعد هذه المضاعفات سببًا رئيسيًا في خضوع المرضى للمراقبة الطبية الدائمة، خاصة في الحالات المتقدمة.

الوقاية من متلازمة إيلر دانلوس 

وفيما يخص الوقاية من متلازمة إيلر دانلوس، رغم أن متلازمة إيلر دانلوس لا يمكن الوقاية منها بشكل كامل بسبب طبيعتها الوراثية، فإن الاستشارة الوراثية تمثل أداة مهمة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي مع المرض.

وينصح من يخطط لإنشاء أسرة ويعلم أنه أو أحد أفراد عائلته مصاب بالمتلازمة، باستشارة طبيب متخصص في علم الوراثة لمساعدته على فهم:

• نوع المتلازمة الذي تعاني منه.
• طريقة انتقالها الوراثي.
• احتمالات إصابة الأطفال مستقبلًا.
• الخيارات المتاحة للفحص الوراثي قبل الحمل.

وتسهم هذه الخطوة في اتخاذ قرارات مدروسة بشأن الإنجاب والوقاية من انتقال الاضطراب عبر الأجيال.