ما هو سبب مرض فيرنر؟.. خلل وراثي جيني
ما هو سبب مرض فيرنر؟.. تعد متلازمة فيرنر واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تثير اهتمام الأطباء والباحثين على حد سواء؛ نظرًا لارتباطها المباشر بالشيخوخة المبكرة ومضاعفاتها الصحية.
وعلى الرغم من ندرة انتشارها عالميًا، إلا أنها تمثل نموذجًا مهمًا لدراسة العلاقة بين الجينات والتقدم في العمر، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هو سبب مرض فيرنر؟.
ما هو سبب مرض فيرنر؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هو سبب مرض فيرنر؟، فحسبما ورد بموقع"كليفلاند كلينك" الطبي تحدث متلازمة فيرنر نتيجة خلل وراثي مرتبط بجين محدد يعرف باسم WRN، وهذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين يشارك في إصلاح الحمض النووي والمحافظة على استقرار المادة الوراثية داخل الخلايا.
وعندما يتعرض هذا الجين لطفرات، تتأثر قدرته على أداء وظيفته الحيوية، ما يؤدي إلى اضطرابات في نمو الخلايا وتجددها.
غالبًا ما يحمل المريض طفرتين في هذا الجين؛ إذ يرث طفرة من كل والد، وهو ما يعرف بالوراثة المتنحية، فهذه الطفرات تمنع الجسم من إصلاح التلف في الحمض النووي بشكل فعال، فيظهر تأثيرها في صورة أعراض الشيخوخة المبكرة مثل ظهور الشعر الأبيض، ترقق الجلد، والإصابة المبكرة بأمراض القلب والأورام.
كيف يتم تشخيص متلازمة فيرنر؟
وفيما يخص إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة فيرنر؟، يعد تشخيص متلازمة فيرنر تحديًا طبيًا، خصوصًا أن الأعراض قد تتأخر في الظهور حتى العقد الثالث أو الرابع من العمر، ومع ذلك فالأطباء يعتمدون على مجموعة من الوسائل لتحديد الإصابة، ومن أبرزها:
- الاختبارات الجينية، وهي الأكثر دقة؛ إذ تكشف عن وجود التغيرات في جين WRN.
- وأيضَا الفحوصات الإشعاعية مثل: الأشعة السينية التي تساعد في الكشف عن تغيرات في العظام أو ظهور أورام مرتبطة بالمتلازمة.
- وكذلك الفحص السريري، إذ يقوم الطبيب بالبحث عن معايير محددة تشمل علامات الشيخوخة المبكرة والتغيرات الجسدية.
وفي بعض الحالات النادرة، قد يتمكن الأطباء من تشخيص المتلازمة عند سن مبكرة تصل إلى 15 عامًا، وذلك إذا ظهرت الأعراض بشكل واضح، غير أن الأغلبية العظمى من المرضى لا يتم تشخيصهم إلا في الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر، عندما تتراكم العلامات المميزة ويصبح من السهل ملاحظتها.
