كيف يتم تشخيص ضمور النخاع الشوكي؟.. الفحص الجيني أحد الاختبارات
كيف يتم تشخيص ضمور النخاع الشوكي؟.. يعتبر ضمور النخاع الشوكي من الأمراض العصبية الوراثية النادرة التي تؤثر في العضلات وتضعف قدرتها على الحركة.
ونظرًا لخطورة هذا المرض وأثره المباشر على جودة الحياة، فالتشخيص المبكر والدقيق يسهم في الحد من مضاعفاته وتحسين فرص العلاج، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على كيف يتم تشخيص ضمور النخاع الشوكي؟.
كيف يتم تشخيص ضمور النخاع الشوكي؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال كيف يتم شخيص ضمور النخاع الشوكي؟، فحسبما أورده موقع"ويب طب"، يعتمد الأطباء على مجموعة من الإجراءات الطبية والفحوصات المتخصصة التي تساعد في تحديد الإصابة بدقة، وذلك بعد أخذ التاريخ المرضي للمريض ومناقشة الأعراض التي يعاني منها.
ومن أبرز طرق تشخيص ضمور النخاع الشوكي ما يلي:
فحوصات الدم
تعد فحوصات الدم أولى الخطوات التي يلجأ إليها الطبيب هي تحليل الدم لقياس مستوى إنزيم "كيناز الكرياتين".
وغالبا ما يشير ارتفاع هذا الإنزيم ما يشير إلى وجود تلف أو تدهور في أنسجة العضلات، وهو ما يعطي مؤشرًا أوليًا لاحتمالية وجود المرض.
الفحص الجيني
فيما يعد الفحص الجيني الأكثر دقة وفعالية في تشخيص ضمور النخاع الشوكي؛ إذ يمكن من خلال تحليل الدم الكشف عن وجود خلل في جين الخلايا العصبية الحركية من النوع الأول (SMN1).
وتصل دقة هذا الفحص إلى نحو 95%، مما يجعله أداة أساسية لتأكيد التشخيص.
وفي بعض الدول المتقدمة، أصبح هذا الفحص يجرى بشكل روتيني للأطفال حديثي الولادة للكشف المبكر عن المرض قبل ظهور الأعراض.
اختبار التوصيل العصبي
فيما يعد اختبار التوصيل العصبي من الفحوصات المهمة أيضًا مخطط كهربية العضل (EMG)، وهو فحص يقيس النشاط الكهربائي في الأعصاب والعضلات.
يساعد هذا الاختبار على تقييم مدى كفاءة الأعصاب في إرسال الإشارات إلى العضلات، وبالتالي الكشف عن أي خلل يؤثر في الحركة والقوة العضلية.
خزعة العضلات
وفي حالات قليلة، قد يلجأ الأطباء إلى أخذ خزعة عضلية، أي إزالة عينة صغيرة من نسيج العضلات وفحصها في المختبر.
ويمكن أن تكشف هذه العينة عن وجود ضمور أو فقدان في الألياف العضلية، إلا أن هذا الفحص لا يستخدم إلا عند الضرورة القصوى، نظرًا لتوافر الفحوصات الأخرى الأكثر دقة وأقل تدخلًا.
