ما هي متلازمة كوهين؟..اضطراب وراثي نادر يضر بالنمو والإدراك

ما هي متلازمة كوهين؟.. متلازمة كوهين هي اضطراب وراثي نادر غالبًا ما تظهر أعراضها منذ مرحلة الطفولة المبكرة، فيواجه الطفل صعوبة في اكتساب المهارات الحركية واللغوية بشكل طبيعي مثل: المشي أو الكلام، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي متلازمة كوهين؟.

ما هي متلازمة كوهين؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة كوهين؟، فوفقًا لما أورده موقع" كليفلاند كلينك" الطبي، متلازمة كوهين حالة وراثية نادرة تؤثر في العديد من الجوانب الحيوية لجسم الإنسان، مثل: النمو، والإدراك، وقوة العضلات، إلى جانب البصر.

كما تظهر بعض العلامات الجسدية المميزة لدى المصابين، منها صغر حجم الرأس، كثافة الشعر، قصر القامة، وملامح وجه خاصة.

وتصنف متلازمة كوهين ضمن الاضطرابات النادرة جدًا؛ إذ تشير التقديرات إلى أن عدد الحالات المشخصة حول العالم لا يتجاوز 1000 حالة، ولكن الأطباء يرجحون أن الرقم الحقيقي قد يكون أكبر؛ نظرًا لاحتمال عدم تشخيص العديد من الحالات بسبب تشابه الأعراض مع اضطرابات أخرى.

أعراض متلازمة كوهين

وبشأن أعراض متلازمة كوهين، تبدأ مظاهر المتلازمة في الظهور منذ الطفولة المبكرة، فيعاني الطفل من تأخر في مراحل النمو، مثل: التدحرج، المشي والكلام. 

وعلى الرغم من هذه الصعوبات، عادة ما يوصف الأطفال المصابون بتلك المتلازمة بأنهم اجتماعيون ومرحون ويتمتعون بشخصيات ودودة.

أسباب متلازمة كوهين

وعن أسباب متلازمة كوهين، ترتبط متلازمة كوهين بحدوث تغيرات في الجينات، ما يؤدي إلى اضطراب عمل بعض الخلايا والوظائف الحيوية. 

هل متلازمة كوهين وراثية؟

وبشأن إجابة سؤال هل متلازمة كوهين وراثية؟، تنتقل متلازمة كوهين عبر نمط وراثي جسمي متنحٍ، ما يعني أن الطفل لا يُصاب بالمرض إلا إذا ورث نسختين من الجين المسبب، واحدة من كل من الوالدين. 

أما إذا كان أحد الأبوين يحمل نسخة واحدة فقط من الجين، فإنه يعتبر حاملًا للمرض دون أن تظهر عليه الأعراض.

علاج متلازمة كوهين

وحول علاج متلازمة كوهين، فحتى ذلك اليوم، لا يوجد علاج نهائي لهذه المتلازمة، بل تقتصر التدخلات الطبية على السيطرة على الأعراض ودعم المصاب من خلال:

• العلاج الطبيعي.
• وأيضَا متابعة النظر.
• وكذلك التأهيل اللغوي والإدراكي.

جدير بالذكر أنه بالرغم من عدم وجود علاج جذري، ولكن معظم المصابين بمتلازمة كوهين يمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية نسبيًا، خاصة إذا حصلوا على الدعم الصحي والنفسي والاجتماعي المناسب. 

ويعد التشخيص المبكر والمتابعة المستمرة عاملين أساسيين لمساعدة هؤلاء الأطفال على تطوير مهاراتهم وتحسين نوعية حياتهم.