ما هي أسباب متلازمة كوهين؟.. الطفرة الجينية والعوامل الوراثية
ما هي أسباب متلازمة كوهين؟..متلازمة كوهين هي اضطراب وراثي نادر جدًا يؤثر على وظائف الجسم في عدة جوانب، كالنمو الجسدي، القدرات الإدراكية، والعضلات، البصر، وكذلك الملامح الجسدية، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أسباب متلازمة كوهين؟.
ما هي أسباب متلازمة كوهين؟
وبشأن إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة كوهين؟، فحسبما أورده موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، تعود متلازمة كوهين إلى تغير جيني أو طفرة في جين يسمى VPS13B، المعروف أيضًا باسم جين COH1.
يلعب هذا الجين دورًا هامًا في عمل جهاز جولجي داخل الخلية، والذي يشبه مصنعًا متخصصًا في تعديل وتغليف البروتينات قبل إرسالها إلى وجهاتها المختلفة في الجسم.
فعندما يكون الجين سليمًا، يقوم جهاز جولجي بإجراء تعديلات دقيقة على البروتينات وربطها بجزيئات السكر (الجليكوزيلة) قبل أن تنقل إلى الخلايا الأخرى، بما في ذلك الخلايا العصبية والخلايا الدهنية، ولكن عند حدوث الطفرة في VPS13B، تفشل هذه العملية في إتمام دورها بشكل صحيح، مما يؤدي إلى خلل في إنتاج وتوزيع البروتينات.
وينعكس هذا الخلل في النهاية على عدة وظائف حيوية في الجسم، ويفسر مجموعة الأعراض التي تصاحب متلازمة كوهين.
جدير بالذكر أن متلازمة كوهين تنتقل عبر النمط الجسمي المتنحي، فالطفل لا يصاب إلا إذا ورث نسختين من الجين المعيب؛ واحدة من الأب والأخرى من الأم.
أما الوالدان الحاملان للطفرة الجينية فلا يظهران أي أعراض، ولكن احتمالية إنجاب طفل مصاب تظل قائمة إذا كان كلاهما حاملًا للجين.
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة كوهين
وفيما يخص عوامل خطر الإصابة بمتلازمة كوهين، رغم أن متلازمة كوهين يمكن أن تصيب أي شخص، إلا أن بعض المجموعات السكانية تظهر نسب إصابة أعلى، مثل:
- الأميش.
- وأيضًا الفنلنديين.
- وكذلك اليونانيين (خاصة من حوض البحر المتوسط).
- فضلًا عن الإيرلنديين.
جدير بالذكر أن المجموعات السابق ذكرها أعلاه قد تكون أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة كوهين؛ بسبب العوامل الوراثية وانتقال الجينات داخل مجتمعات صغيرة مغلقة نسبيًا.
ما هي مضاعفات متلازمة كوهين؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي مضاعفات متلازمة كوهين؟، إلى جانب الأعراض الأساسية، فقد تتسبب متلازمة كوهين في عدد من المضاعفات الصحية، أبرزها:
- العدوى المتكررة مثل: التهابات الأذن الوسطى.
- وأيضًا مشكلات الفم والأسنان مثل: التهابات اللثة وقرح الفم.
- وكذلك اضطرابات في الرؤية نتيجة ضعف البصر أو أمراض الشبكية.
- فضلًا عن الإعاقة الفكرية بدرجات متفاوتة بين حالة وأخرى.
