كيف يتم تشخيص متلازمة سيكل؟.. فحوصات متعددة تعرف عليها

كيف يتم تشخيص متلازمة سيكل؟.. تعد متلازمة سيكل من أندر الاضطرابات الجينية في العالم، ما يجعل تشخيصها مهمة دقيقة تتطلب الجمع بين الفحوص الطبية والوراثية.

متلازمة سيكل هي اضطراب وراثي نادر جدًا يؤثر على نمو الجسم والعقل، وقد وصفت لأول مرة عام 1960 على يد طبيب الأطفال الألماني سيكل الذي سميت المتلازمة باسمه، ويطلق عليها اسم "متلازمة رأس الطائر"؛ بسبب الملامح الوجهية المميزة التي تظهر على المرضى، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على كيف يتم تشخيص متلازمة سيكل؟.

 كيف يتم تشخيص متلازمة سيكل؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة سيكل؟، فحسبما ذكره موقع"ويب طب"، يعتمد الأطباء على مجموعة من الوسائل للكشف عن هذا الاضطراب مبكرًا، سواء بعد ولادة الطفل أو خلال الحمل؛ لتحديد فرص الإصابة ووضع خطة متابعة مناسبة.

ومن أبرز طرق تشخيص متلازمة سيكل ما يلي:

التاريخ العائلي

عادة ما يبدأ التشخيص بأخذ التاريخ العائلي للمريض؛ إذ يسأل الأطباء عن وجود حالات إصابة سابقة بالمتلازمة في الأسرة، مما يساعد على تحديد احتمالية انتقالها وراثيًا.

تصوير الدماغ

كما يلجأ الأطباء إلى تصوير الدماغ لقياس حجمه؛ إذ يعد صغر حجم الرأس عن المعدل الطبيعي لدى الأطفال حديثي الولادة بمقدار ملحوظ من العلامات المبكرة التي تدعم تشخيص المتلازمة.

الموجات فوق الصوتية قبل الولادة

فيما يلعب التصوير بالموجات فوق الصوتية دورًا مهمًا في التنبؤ بإصابة الجنين أثناء الحمل، خاصة في الثلث الثاني؛ إذ يمكن رصد تأخر نموه داخل الرحم، وهو أحد المؤشرات المرتبطة بمتلازمة سيكل.

الاختبارات الجينية

يعتبر الفحص الجيني الجزيئي الوسيلة الأكثر دقة؛ إذ يكشف عن الطفرات المسؤولة عن ظهور المتلازمة، ولكن قد لا تتأكد الإصابة بشكل كامل إلا بعد نضوج الطفل وظهور علامات أخرى مثل: قصر القامة أو التأخر العقلي.