كيف يتم تشخيص متلازمة ألبورت؟.. فحوصات طبية متكاملة
كيف يتم تشخيص متلازمة ألبورت؟.. متلازمة ألبورت من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر بشكل رئيسي على الكلى، وقد تمتد مضاعفاتها وتشمل السمع والبصر، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على كيف يتم تشخيص متلازمة ألبورت؟.
كيف يتم تشخيص متلازمة ألبورت؟
وعن إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة ألبورت؟، فحسبما ورد بموقع"كليفلاند كلينك" الطبي، يتطلب تشخيص هذا الاضطراب دقة شديدة ومجموعة من الفحوصات الطبية المتكاملة؛ إذ غالبًا ما يبدأ الأمر بالاشتباه من خلال الأعراض الأولية أو التاريخ العائلي، ثم تؤكد الاختبارات التشخيصية ذلك.
ومن أبرز طرق تشخيص متلازمة ألبورت ما يلي:
التاريخ العائلي
عادة ما يبدأ الطبيب رحلة التشخيص بالاطلاع على التاريخ الطبي والوراثي للمريض، فإذا كان هناك أفراد في العائلة أصيبوا سابقًا بمتلازمة ألبورت أو ظهرت عليهم أعراض مثل: الفشل الكلوي المبكر أو فقدان السمع، يزداد احتمال الإصابة.
كما يطلب الطبيب تفاصيل عن الأعراض الحالية مثل وجود دم في البول أو مشاكل في الكلى.
الفحوصات المخبرية
ومن أبرز وسائل التشخيص تحليل البول، الذي يكشف عن وجود دم أو بروتين غير طبيعي في البول، وهي علامات شائعة للمرض.
كما تستخدم اختبارات الدم مثل فحص الكرياتينين أو السيستاتين سي لقياس كفاءة الكلى في تنقية الدم من الفضلات، إلى جانب حساب معدل الترشيح الكبيبي ؛لتقدير مستوى وظيفة الكلى بشكل أدق.
الخزعة الكلوية
وفي بعض الحالات، يلجأ الأطباء إلى أخذ خزعة من الكلى وفحصها تحت المجهر، فهذا الإجراء يكشف عن التغيرات البنيوية في أنسجة الكلية، مثل: ترقق أو سماكة الأغشية القاعدية أو ظهور ندبات، وهي مؤشرات مميزة لمتلازمة ألبورت، خاصة في المراحل المتقدمة.
الفحص الجيني
كما يعد التشخيص الجيني الوسيلة الأكثر دقة لتأكيد الإصابة؛ إذ يجرى من خلال تحليل عينات دم أو لعاب للكشف عن الطفرات في جينات الكولاجين المسؤولة عن المرض.
ولا يساعد هذا الفحص فقط في تحديد التشخيص النهائي، بل يتيح أيضًا الكشف المبكر لدى أفراد العائلة الآخرين المعرّضين للإصابة.
فحوصات السمع والبصر
نظرًا لأن متلازمة ألبورت قد تؤثر على الأذن الداخلية والعين، يوصي الأطباء بإجراء اختبارات إضافية مثل تخطيط السمع لمراقبة أي فقدان تدريجي للقدرة السمعية.
كما يجرى فحص شامل للعين باستخدام تقنيات مثل: التصوير المقطعي البصري؛ للكشف عن أي تغيّرات في القرنية أو العدسة أو الشبكية.
