ما هي أسباب متلازمة بروك شبيجلر؟.. طفرة جينية نادرة

ما هي أسباب متلازمة بروك شبيجلر؟.. تعد متلازمة بروك-شبيجلر من الأمراض الجلدية النادرة التي تجذب اهتمام الباحثين والأطباء؛ نظرًا لارتباطها المباشر بالوراثة الجينية وظهور أورام جلدية متعددة قد تؤثر على حياة المريض بشكل كبير.

متلازمة بروك-شبيجلر هي اضطراب وراثي نادر يصيب الجلد، وتظهر فيه أورام متعددة تنشأ من ملحقات الجلد مثل: بصيلات الشعر والغدد العرقية والدهنية،  فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أسباب متلازمة بروك  شبيجلر؟.

ما هي أسباب متلازمة بروك شبيجلر؟

وبشأن إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة بروك شبيجلر؟، فحسبما جاء بموقع"كليفلاند كلينك" الطبي، تشير الدراسات الطبية إلى أن السبب الرئيسي وراء الإصابة بمتلازمة بروك-شبيجلر هو حدوث طفرة في جين CYLD، وهو الجين المسؤول عن تنظيم نمو الخلايا ومنع تكون الأورام. 

عندما يحدث خلل في هذا الجين، يفقد الجسم القدرة على التحكم في نمو بعض الخلايا الجلدية، مما يؤدي إلى ظهور أورام متكررة في مناطق مختلفة من الجلد.

جدير بالذكر أن متلازمة بروك-شبيجلر تصنف كاضطراب وراثي جسمي سائد، أي أن وجود نسخة واحدة متحورة من الجين كافية لظهور المرض، فإذا كان أحد الوالدين حاملاً للطفرة الجينية، فاحتمالية انتقالها إلى الأبناء تصل إلى 50%. 

وغالبًا ما تظهر أعراض المرض على الوالد المصاب، ما يسهل تتبع التاريخ العائلي للحالة.

ورغم أن معظم الإصابات تأتي من الوراثة المباشرة، إلا أن الأطباء سجلوا بعض الحالات النادرة التي تحدث فيها الطفرة الجينية تلقائيًا بعد الحمل دون وجود أي تاريخ عائلي للمرض. 

وتعرف هذه الحالات بالطفرة الجديدة أو العفوية، وقد تقتصر على مناطق معينة من الجسم مسببة أورامًا جلدية قطعية.

عوامل خطر الإصابة بمتلازمة بروك شبيجلر

وفيما يخص عوامل خطر الإصابة بمتلازمة بروك شبيجلر، يمكن أن تصيب المتلازمة الأشخاص من جميع الأعمار والأعراق والأجناس، غير أن بداية الأعراض عادة ما تكون في مرحلة المراهقة أو الشباب؛ إذ يبدأ عدد الأورام في الازدياد بشكل ملحوظ خلال الثلاثينيات أو الأربعينيات من العمر. 

وتشير بعض الدراسات إلى أن النساء قد يظهر لديهن عدد أكبر من الأورام مقارنة بالرجال.

جدير بالذكر أن متلازمة بروك-شبيجلر ليست مجرد مرض جلدي سطحي، بل هي اضطراب وراثي معقد يحتاج إلى متابعة دقيقة وفحوص جينية لتحديد احتمال انتقاله إلى الأجيال المقبلة؛ لذا ينصح بالاستشارة الوراثية للأسر التي لديها تاريخ مرضي مع هذه المتلازمة؛ وذلك لتقييم مخاطر انتقالها والتخطيط المناسب للرعاية الصحية.