ما هي أسباب متلازمة ويسكوت ألدريتش؟.. الطفرة الجينية أبرزها
ما هي أسباب متلازمة ويسكوت ألدريتش؟.. تعد متلازمة ويسكوت ألدريتش واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب الجهاز المناعي وخلايا الدم، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أسباب متلازمة ويسكوت ألدريتش؟.
ما هي أسباب متلازمة ويسكوت ألدريتش؟
وبشأن إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة ويسكوت ألدريتش؟، فحسبما ورد بموقع "مايو كلينك" الطبي تتنوع أسباب الإصابة بمتلازمة ويسكوت ألدريتش وتشمل ما يلي:
الطفرة الجينية
السبب الرئيسي وراء متلازمة ويسكوت ألدريتش هو حدوث طفرة في جين WAS، وهو جين يقع على الذراع القصير للكروموسوم X.
هذا الجين مسؤول عن إنتاج بروتين خاص يعرف بـ"بروتين متلازمة ويسكوت ألدريتش"، والذي يوجد في جميع خلايا الدم.
وتكمن أهمية هذا البروتين في دوره الحيوي بتحفيز عملية الالتصاق الخلوي، وهي العملية التي تسمح لخلايا الدم بالتواصل مع الأنسجة والخلايا الأخرى، مما يساعد الجهاز المناعي على التعرف على الأجسام الغريبة مثل الفيروسات والبكتيريا والتصدي لها.
وعندما تحدث الطفرة الجينية، تصبح خلايا الدم غير قادرة على أداء عملية الالتصاق بشكل صحيح، الأمر الذي يؤدي إلى ضعف الاستجابة المناعية وظهور أعراض المتلازمة مثل: الالتهابات المتكررة، النزيف، والإكزيما الجلدية.
خلل خلايا الدم
لا يقتصر تأثير الطفرة على ضعف الالتصاق فقط، بل يمتد ليشمل اضطراب حركة بعض الخلايا المناعية مثل: العدلات والوحيدات، مما يقلل من فعاليتها في مواجهة العدوى.
يفسر هذا الخلل سبب تعرض الأطفال المصابين لالتهابات شديدة ومتكررة منذ الأشهر الأولى من حياتهم.
العامل الوراثي
تصنف متلازمة ويسكوت ألدريتش كمرض وراثي متنحٍ مرتبط بالكروموسوم X.
يرث الذكور كروموسومًا جنسيًا واحدًا (X) من الأم و(Y) من الأب، وبالتالي فوجود الطفرة على الكروموسوم X يجعلهم أكثر عرضة للإصابة لعدم وجود نسخة سليمة أخرى من الجين تعوض الخلل.
أما الإناث، اللواتي يملكن نسختين من الكروموسوم X، فقد يحملن الطفرة دون أن تظهر عليهن أعراض، ولكنهن قد ينقلنها إلى أبنائهن الذكور.
الطفرات الجديدة
رغم أن المرض عادة ما يورث داخل العائلات، فالدراسات تشير إلى أن أكثر من 30% من الحالات تظهر بشكل مفاجئ دون وجود تاريخ وراثي سابق.
ويطلق على هذه الحالات "طفرات جديدة"؛ إذ تحدث التغيرات الجينية أثناء الحمل؛ نتيجة خطأ عشوائي في تكوين الجنين.
