ما هي أسباب متلازمة ستيرج ويبر؟.. تغير جيني أثناء نمو الجنين
ما هي أسباب متلازمة ستيرج ويبر؟.. تعد متلازمة ستيرج ويبر من الاضطرابات النادرة التي تصيب الأطفال منذ الولادة، وتؤثر على الأوعية الدموية في الدماغ والعينين والجلد، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير ما هي أسباب متلازمة ستيرج ويبر؟.
ما هي أسباب متلازمة ستيرج ويبر؟
وبشأن إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة ستيرج ويبر؟، فحسبما ذكره موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، رغم أن هذا المرض لا يعد وراثيًا بالمعنى التقليدي، ولكن أسبابه ترتبط بحدوث تغير جيني محدد أثناء المراحل الأولى من نمو الجنين.
ومن أبرز أسباب متلازمة ستيرج ويبر ما يلي:
الجين CNAQ
تشير الأبحاث الطبية إلى أن السبب الرئيسي لظهور متلازمة ستيرج ويبر يعود إلى تغير في جين يعرف باسم CNAQ، هذا الجين مسؤول عن تنظيم وظيفة الأوعية الدموية وتطورها داخل الجسم.
وعندما يحدث خلل في التعليمات التي يوفرها الجين، تفقد الأوعية الدموية قدرتها على النمو الطبيعي، فتتشكل بشكل غير سليم قبل الولادة.
وتكون النتيجة واضحة في صورة وحمة مميزة على الجلد، وأحيانًا اضطرابات في الأوعية الدموية داخل الدماغ والعينين.
دور الوراثة
لا تنتقل متلازمة ستيرج ويبر بالوراثة من الآباء إلى الأبناء، وإنما تحدث بشكل عشوائي أو متقطع، ما يعني أن أي طفل قد يولد بهذه الحالة حتى دون وجود تاريخ مرضي مشابه في العائلة.
ويصنف هذا التغير على أنه تغير جيني جسدي، أي أنه يؤثر فقط في بعض خلايا الجسم ولا يصيب الخلايا الجنسية (البويضة أو الحيوان المنوي)، وبالتالي لا يمكن للوالدين نقل هذا التغير الجيني إلى أطفال آخرين.
الفسيفسائية الجينية
تعد الفسيفسائية الجينية أحد المفاهيم المرتبطة بالمتلازمة هو ما يعرف بـ"الفسيفسائية الجينية"، ويقصد بها أن بعض خلايا الجنين قد تحمل التغير الجيني، بينما لا تحمله خلايا أخرى؛ لذا يختلف تأثير المتلازمة من طفل إلى آخر، فقد يعاني البعض من مشكلات بسيطة في الجلد فقط، بينما يواجه آخرون أعراضًا أكثر تعقيدًا تشمل الدماغ والعينين.
كيف يتم تشخيص متلازمة ستيرج ويبر؟
وفيما يخص إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة ستيرج ويبر؟، فعادة ما يتم التعرف على متلازمة ستيرج ويبر فور ولادة الطفل؛ إذ يلاحظ وجود وحمة بلون نبيذ بورتو على الجلد.
ويقوم الطبيب بعد ذلك بإجراء سلسلة من الفحوص لتحديد مدى تأثير الحالة، تشمل:
- التصوير بالرنين المغناطيسي؛ للكشف عن تشوهات الأوعية الدموية في الدماغ.
- وأيضًا التصوير المقطعي المحوسب؛ لرصد التكلسات أو الضمور.
- وكذلك تخطيط كهربية الدماغ (EEG)؛ لتقييم النشاط الكهربائي والبحث عن علامات الصرع.
- بالإضافة إلى فحص العين؛ للتحقق من احتمالية وجود الجلوكوما أو مضاعفات بصرية أخرى.
