ما هو مرض بومبي؟.. اضطراب وراثي نادر يهدد العضلات والقلب

ما هو مرض بومبي؟.. يعد مرض بومبي من الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب الجهاز العضلي وتؤثر على وظائف القلب والجهاز التنفسي. 

وتكمن خطورته في تراكم مادة الجليكوجين داخل الخلايا؛ نتيجة نقص إنزيم محدد يعرف باسم حمض ألفا جلوكوزيداز (GAA)، المسؤول عن تكسير السكريات المعقدة داخل الجسم، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هو مرض بومبي؟.

ما هو مرض بومبي؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هو مرض بومبي؟، فحسبما ذكره موقع" كليفلاند الطبي"، ينتمي مرض بومبي إلى مجموعة أمراض تعرف باسم أمراض تخزين الجليكوجين، وهو كذلك أحد أنواع أمراض تخزين الليزوزومات.

والليزوزومات هي مكونات صغيرة داخل الخلايا تعمل كمراكز لإعادة تدوير المواد، ولكن عند غياب إنزيم GAA، يتراكم الجليكوجين بداخلها، ما يؤدي إلى تلف خلايا العضلات والقلب بمرور الوقت.

وتعرف هذه الحالة أيضًا بعدة أسماء طبية أخرى، مثل:

• نقص حمض المالتاز.
• وأيضًا مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني (GSD2).

أنواع مرض بومبي

وبشأن أنواع مرض بومبي، قسم الأطباء المرض إلى نوعين رئيسيين بناءً على سن ظهور الأعراض وشدتها:

النوع الطفولي المبكر

يعتبر هذا الشكل الأكثر خطورة، وعادة ما يبدأ في الأشهر الأولى من عمر الطفل، ويحدث فيه نقص تام أو شبه تام في إنزيم GAA، فتظهر الأعراض بسرعة وتشمل:

• ضعفًا شديدًا في العضلات.
• مع تضخم الكبد.
• بجانب اعتلال عضلة القلب.

ويتطور المرض سريعًا، وإذا لم يعالج فقد يؤدي إلى فشل القلب أو الجهاز التنفسي، وغالبًا ما تنتهي الحالة بالوفاة في العامين الأولين من الحياة.

النوع المتأخر 

يظهر هذا النوع في أي مرحلة من الطفولة أو حتى في سن الشباب والبلوغ، ويكون فيه نقص الإنزيم جزئيًا فقط، وتشمل أعراضه:

• ضعفًا تدريجيًا في العضلات.
• وأيضًا مشكلات في التنفس بسبب تأثر عضلات الصدر.

وعادة لا يتأثر القلب بشكل كبير كما في النوع الطفولي، ورغم أن تطور المرض أبطأ، إلا أن غياب العلاج يؤدي إلى مضاعفات تنفسية خطيرة قد تهدد الحياة.

جدير بالذكر أن مرض بومبي يعد من الأمراض النادرة جدًا، إذ يُصاب به نحو شخص واحد من بين كل 40 ألف شخص في الولايات المتحدة.

علاج مرض بومبي

يعتمد علاج مرض بومبي على العلاج التعويضي بالإنزيم، وهو نوع من العلاج الحيوي يعطى للمريض لتعويض الإنزيم المفقود، مما يساعد على تقليل تراكم الجليكوجين وتحسين وظائف العضلات.

ويؤكد الأطباء أن الكشف المبكر عن المرض يعد العامل الحاسم في تحسين حياة المرضى؛ إذ يمكن للعلاج المبكر أن يبطئ من تدهور العضلات ويمنح المصاب فرصة أفضل للعيش بصورة طبيعية نسبيًا.