ما هي أعراض مرض بومبي؟.. علامات متعددة تختلف تبعًا للمرحلة العمرية
ما هي أعراض مرض بومبي؟.. يعد مرض بومبي من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤثر على العضلات وتضعفها بشكل تدريجي، نتيجة لنقص إنزيم أساسي داخل خلايا الجسم يعرف باسم حمض ألفا جلوكوزيداز (GAA)، وهو المسؤول عن تكسير الجليكوجين.
ومع غياب هذا الإنزيم، يبدأ الجليكوجين بالتراكم داخل العضلات مسببًا أضرارًا بالغة في وظائفها الحيوية، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هي أعراض مرض بومبي؟.
ما هي أعراض مرض بومبي؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي أعراض مرض بومبي؟، فحسبما ذكره موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، تظهر علامات مرض بومبي في مرحلة الطفولة المبكرة بشكل واضح وسريع؛ إذ عادة ما يعاني الرضع من ضعف عام في العضلات، فيبدو الطفل مترهل العضلات، وهي حالة تعرف طبيًا باسم نقص التوتر العضلي أو "متلازمة الرضيع المترهل".
أعراض مرض بومبي لدى الأطفال
تتضمن أعراض مرض بومبي لدى الأطفال ما يلي:
- تضخم القلب؛ نتيجة تراكم الجليكوجين في أنسجته، مما قد يؤدي إلى فشل في القلب إذا لم يعالج مبكرًا.
- وأيضًا تضخم الكبد واللسان، وهي علامات جسدية لافتة تميز المرض عن غيره من اضطرابات العضلات.
- وكذلك صعوبة في التنفس؛ نتيجة ضعف الحجاب الحاجز والعضلات المسؤولة عن التنفس.
- فضلًا عن مشاكل في الرضاعة والتغذية بسبب ضعف عضلات الفم والبلع، مما يؤدي إلى الفشل في النمو أو بطء اكتساب الوزن.
- بالإضافة إلى التهابات متكررة في الجهاز التنفسي نتيجة ضعف المناعة التنفسية.
- بجانب مشكلات في السمع قد تتطور تدريجيًا مع مرور الوقت.
أعراض مرض بومبي عند المراهقين والبالغين
وفي المراحل اللاحقة من العمر، تكون أعراض مرض بومبي أقل حدة، ولكنها أكثر خفاءً، وغالبًا ما تتطور ببطء، مما يجعل التشخيص متأخرًا في كثير من الحالات.
من أبرز العلامات التي تصيب المراهقين والبالغين ما يلي:
- ضعف تدريجي في عضلات الساقين والوركين والجذع، ما يؤدي إلى صعوبة في المشي والسقوط المتكرر.
- والشعور بآلام عضلية مزمنة وشعور دائم بالإرهاق.
- مع صعوبة في ممارسة الأنشطة الرياضية؛ بسبب انخفاض القدرة على التحمل.
- وكذلك المعاناة من
- مشاكل تنفسية متكررة خاصة أثناء النوم، يصاحبها ضيق في التنفس وصداع صباحي ناتج عن نقص الأوكسجين أثناء الليل.
- وصعوبة في البلع أو ما يعرف بعسر البلع واضطرابات في ضربات القلب نتيجة تأثر العضلات القلبية.
- وفقدان الوزن غير المبرر وضعف عام في الجسم.
- وأخيرًا، تدهور في حاسة السمع مع مرور الوقت.
