أعراض مرض الجالاكتوسيميا.. بين الخطر المكتوم والمضاعفات الخطيرة
أعراض مرض الجالاكتوسيميا .. يعد مرض الجالاكتوسيميا من الأمراض الوراثية النادرة التي تظهر اعراضها في الايام الاولى من حياة الطفل بعد تناوله الحليب، ويحدث بسبب عجز الجسم عن تكسير سكر الجالاكتوز الموجود في الحليب ومشتقاته ما يؤدي الى تراكمه في الدم وتأثيره على عدة اعضاء حيوية مثل الكبد والدماغ والعينين والكليتين.
أعراض مرض الجالاكتوسيميا
وحسب موقع "أكاديمية الكويت للأمراض النادرة" تكمن خطورة المرض في أن تأخر اكتشافه او علاجه قد يقود الى مضاعفات تهدد الحياة حيث تبدأ علامات الجالاكتوسيميا في الظهور خلال الايام الاولى بعد الولادة وغالبا ما تكون بعد بدء الرضاعة الطبيعية او الصناعية ومن الاعراض المبكرة الشائعة :
- القيء .
- الاسهال المستمر.
- اصفرار الجلد والعينين المعروف باليرقان.
- ضعف واضح في الرضاعة .
- قدان الشهية.
- نقص الوزن بشكل ملحوظ .
- خمول عام .
- كثرة النوم وعدم التفاعل مع المحيط.
- فشل الطفل في اكتساب الوزن رغم التغذية الجيدة ويرجع ذلك الى ضعف امتصاص الغذاء وتلف الكبد الذي يؤثر في عملية التمثيل الغذائي .
- اعراض سوء تغذية واضحة مثل شحوب البشرة وضعف العضلات وتأخر النمو الجسدي مقارنة بالاطفال في نفس العمر.
مضاعفات مرض الجالاكتوسيميا على الجسم
وعن مضاعفات مرض الجالاكتوسيميا على الجسم، فقد يؤدي ارتفاع الجالاكتوز في الدم الى تلف تدريجي في اعضاء متعددة فالكبد يتضخم ويفقد قدرته على اداء وظائفه مما يسبب فشلا كبديا ونزيفا واضطرابا في تخثر الدم.
وقد تتأثر الكليتان ما يسبب خللا في توازن السوائل والاملاح.
وفي الدماغ يؤدي تراكم السموم الى حدوث تشنجات وضعف في النمو العقلي وتأخر في التطور العصبي.
وبعض الحالات تصاب باعتام مبكر في عدسة العين فيما قد تظهر التهابات خطيرة في الدم قد تصل الى الصدمة وربما الوفاة اذا لم يتم التدخل العلاجي سريعا.
ما هى الجالاكتوسيميا الخفيفة؟
توجد صورة اخف من المرض تعرف باسم الجالاكتوسيميا الخفيفة، وتكون فيها الاعراض اقل حدة وربما لا تظهر اطلاقا في بعض الحالات، ومع ذلك قد يعاني الطفل من مشكلات خفيفة مثل اعتام مبكر في عدسة العين او تأخر في الكلام والتعلم او مشية غير مستقرة تعرف بالترنح، كما يمكن أن تواجه بعض الاناث في المستقبل مشكلات في الدورة الشهرية او انقطاعها مبكرا.
