اكتشاف فصيلة دم «هجينة» نادرة للغاية لدى 3 أشخاص فقط

كشف تحقيق في سبب عدم سلوك الدم دائمًا كما يتوقعه الأطباء عن طفرة نادرة للغاية في نوع غير شائع للغاية من الدم.

كشف اختبار أكثر من 544 ألف عينة دم في أحد مستشفيات تايلاند عن وجود 3 أشخاص يحملون نسخة لم يسبق لها مثيل من النمط الظاهري B(A) - وهي خلل وراثي يقدر حدوثه في حوالي 0.00055% من الناس، أو ما يقرب من واحد من كل 180 ألف شخص.

ويقول فريق بقيادة أخصائي أمراض الدم جانجيرا كيتيفورابارت من جامعة ماهيدول في تايلاند إن هذا الاكتشاف يشير إلى أنه قد يكون هناك المزيد من المتغيرات النادرة في الدم ، والتي تكون دقيقة للغاية بحيث لا تتمكن الاختبارات القياسية من اكتشافها.

تصنيف الدم البشري

يتم تصنيف الدم البشري إلى ثماني مجموعات رئيسية بناءً على السكريات والبروتينات - أو عدم وجودها - الموجودة في جميع أنحاء خلايا الدم الحمراء.

تعتمد فصائل الدم A وB وAB على شكل المستضدات، وهي جزيئات سكرية تُحفز الاستجابة المناعية. فصيلة الدم O لا تحتوي على مستضدات A أو B. أما عوامل الريسوس، فهي بروتينات تُحدد توافق الدم، وهي ما يُعطي دمك دلالته الموجبة أو السالبة.

كل فصيلة دم هي علامة جزيئية يتعلم جسمك تمييزها على أنها "ذاتية". يستخدم جهازك المناعي هذا التمييز لتحديد فصائل الدم التي تتطابق مع فصيلتك والتي تبدو غريبة.

إذا واجهت الخلايا المناعية دمًا يحمل علامات غير مألوفة، فقد تُطلق أجسامًا مضادة قوية لتدميره. لهذا السبب، تُعدّ فصيلة الدم بالغة الأهمية لعمليات نقل الدم، وقد يؤدي تلقي فصيلة دم خاطئة إلى الوفاة .

ومع ذلك، هناك تنوع أكبر بكثير في دم الإنسان يتجاوز هذه الفئات الثماني. أحد هذه التنوعات هو دم فصيلة B(A)، ولكنه يحتوي على بعض الطفرات التي تمنح إنزيمه نشاطًا مشابهًا لنشاط فصيلة A.

تُحدَّد فصيلة الدم بفحص مُكوِّنَين مُنفصلَين منه: المُستضدات الموجودة في خلايا الدم الحمراء، والأجسام المُضادة الموجودة في البلازما، وكلاهما مُهمٌّ لضمان عدم حصول مُتلقي نقل الدم على دمٍ قد يُسبب له المرض.

مع ذلك، بين الحين والآخر، تظهر نتائج مختلفة لخلايا الدم الحمراء والبلازما من عينة واحدة - وهي حالة تُعرف باسم اختلاف فصيلة الدم ABO . قد يؤدي هذا إلى تأخير رعاية المريض بينما يحاول الأطباء تحديد فصيلة دمه الحقيقية.

سعت كيتيفورابارت وزملاؤها إلى فهم مدى تكرار حدوث ذلك وأسبابه. ففحصوا بدقة 285,450 عينة دم من متبرعين و258,780 عينة دم من مرضى جُمعت على مدى ثماني سنوات في مستشفى سيريراج في تايلاند، ليصل إجمالي العينات إلى 544,230 عينة.

أظهرت 396 عينة فقط - أي ما يعادل 0.15% - من عينات المرضى اختلافات في فصائل الدم ABO. استُبعد نصف هذه العينات من التحليل؛ إذ جُمعت من متلقين لزراعة الخلايا الجذعية ، والذين قد تتغير فصيلة دمهم مؤقتًا إلى فصيلة دم المتبرع .

أدى ذلك إلى وجود اختلافات في فصائل الدم ABO لدى 198 مريضًا، وكان معظمها بسبب عدم إظهار خلايا الدم لديهم بوضوح أيًا من تكويني A أو B، وكان مريض واحد فقط من المجموعة بأكملها يحمل النمط الظاهري B(A).

كان معدل اختلاف فصائل الدم بين المتبرعين أقل بكثير - 74 عينة فقط، أي بنسبة 0.03%. وهذا ليس مفاجئًا على الأرجح، لأن المرضى الذين يتلقون علاجًا لأمراض خطيرة يكونون أكثر عرضة لسلوك دم غير طبيعي مقارنةً بالمتبرعين العاديين. كما كان لدى اثنين فقط من المتبرعين النمط الظاهري B(A).

إن العثور على ثلاث حالات فقط من بين ما يقرب من 550 ألف عينة دفع الباحثين إلى التحقيق بشكل أكبر في تلك الحالات النادرة.

اكتشفوا أربع طفرات في جين ABO ، الذي يُشفّر الإنزيم الذي يُضيف السكر إلى خلايا الدم، وهو تكوين لم يُسجّل من قبل. مع أن الدم من فصيلة B تقنيًا، إلا أنه يحتوي على كمية ضئيلة من نشاط مستضد A، مما يُربك اختبار تحديد فصيلة الدم.

مع أن هذا لا يؤثر إلا على نسبة ضئيلة من السكان، إلا أن النتائج تشير إلى احتمال وجود خصائص دموية خفية أخرى لم تُكتشف بعد.

كما يُؤكد ذلك على أهمية الاختبارات الجينية عندما تكون الطرق التقليدية غير حاسمة.

وخلص الباحثون إلى أن "الدراسات المستقبلية مطلوبة لتوضيح العواقب البنيوية والوظيفية للإنزيم المتحور AB transferase".

ورغم أن الاكتشافات الجديدة مثل هذه نادرة للغاية، إلا أن هذه ليست المرة الوحيدة في التاريخ الحديث التي يكتشف فيها العلماء أدلة على وجود اختلافات في الدم لم نكن نعرف عنها من قبل.