انواع كوليسترول الدم العائلي المتماثل .. اختلاف وراثي في شدة المرض

انواع كوليسترول الدم العائلي المتماثل .. يعد كوليسترول الدم العائلي المتماثل واحدا من الاضطرابات الوراثية التي تشكل خطرا صامتا على صحة القلب والاوعية، اذ يؤدي الى ارتفاع مستويات الكوليسترول الضار منذ سن مبكرة، ويكمن الخطر في وجود تغيير جيني موروث يؤثر في قدرة الجسم على التخلص من الكوليسترول الزائد، ومع أن المرض قد يكون مشتركا بين افراد العائلة، الا ان نوع الاصابة يختلف تبعا للطريقة التي انتقل بها الجين المعطوب من الوالدين الى الابناء.

انواع كوليسترول الدم العائلي المتماثل 

وحسب موقع "كليفلاند كلينك تنقسم حالات ارتفاع الكوليسترول العائلي الى نوعين رئيسيين، يختلفان في الشدة وفي الطريقة الوراثية التي يتم فيها انتقال الجين المسؤول. 

فرط كوليسترول الدم العائلي المتغاير الزيجوت

ويعد فرط كوليسترول الدم العائلي المتغاير الزيجوت النوع الاكثر انتشارا بين الناس ويحدث هذا النوع عندما يرث الشخص الجين المتغير من احد والديه فقط، فيصاب بارتفاع ملحوظ في الكوليسترول لكنه اقل حدة من النوع الاخر.

فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت

اما النوع الثاني، وهو فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل الزيجوت، فيحدث عندما يرث الشخص المتغير الجيني ذاته من كلا الوالدين  ويعد هذا النوع نادرا لكنه اشد خطورة، اذ يؤدي الى مستويات مرتفعة جدا من الكوليسترول الضار منذ السنوات الاولى من العمر، الامر الذي يجعل المصاب اكثر عرضة للمضاعفات القلبية الحادة في سن صغير.

اضطراب وراثي 

ويصنف ارتفاع الكوليسترول العائلي ضمن الاضطرابات الوراثية الجسدية السائدة، وهو ما يعني ان انتقال الجين المتغير من احد الوالدين فقط يكفي لاصابة الابناء، وهذا الامر يزيد من اهمية الفحوصات العائلية، خاصة اذا كان هناك تاريخ مرضي للإصابة المبكرة بامراض القلب داخل الاسرة، وتكمن خطورة هذا المرض في انه قد ينتقل عبر اكثر من جيل دون ان يتم اكتشافه، الامر الذي يؤدي الى ازدياد حالات الاصابة غير المشخصة ويعرض افراد العائلة لمضاعفات يمكن الوقاية منها اذا اكتشفت مبكرا.

وتكشف الدراسات أن النوع المتغاير الزيجوت من هذا الاضطراب اكثر شيوعا بكثير مما يتوقع الناس، اذ يصيب شخصا واحدا من كل مئتين وخمسين شخصا حول العالم، وعلى الرغم من ان هذه النسبة تبدو كبيرة، فان التحدي الاكبر يتمثل في ان تسعة اشخاص من بين كل عشرة مصابين لا يدركون اصابتهم، وهو ما يعني ان الملايين يعيشون بمستويات خطيرة من الكوليسترول دون علمهم، اما النوع الاكثر شدة وهو متماثل الزيجوت، فيصيب شخصا واحدا فقط من كل مئتين وخمسين الف شخص، ما يجعله نادرا لكنه يمثل حالة طارئة تتطلب تدخلا طبيا سريعا ودقيقا.