أعراض كوليسترول الدم العائلي المتماثل .. من اخطر الاضطرابات الوراثية

أعراض كوليسترول الدم العائلي المتماثل .. يعد كوليسترول الدم العائلي المتماثل واحدا من اخطر الاضطرابات الوراثية المؤثرة في مستويات الدهون في الجسم، اذ يؤدي إلى ارتفاع شديد في الكوليسترول الضار منذ الولادة تقريبا، ورغم أن المرض نادر نسبيا مقارنة بالانواع الاخرى من ارتفاع الكوليسترول، الا ان تأثيره الصحي بالغ ويستدعي التدخل المبكر لتفادي مضاعفات قد تهدد الحياة. 

أعراض كوليسترول الدم العائلي المتماثل

وحسب موقع " كليفلانك كلينك" يولد المصابون بمرض كوليسترول الدم العائلي المتماثل بمستويات مرتفعة جدا من الكوليسترول الضار،  ورغم ان الطفل قد لا تظهر عليه علامات واضحة في سنوات الحياة الاولى، الا ان ترسب الدهون داخل الشرايين يبدأ مبكرا وبشكل سريع، ما يزيد احتمالية الاصابة بمشكلات قلبية في سن صغيرة وغالبا يتم اكتشاف المرض عند اجراء فحوص روتينية او عند ظهور مؤشرات على انسداد الشرايين في عمر مبكر.

اعراض قلبية مبكرة 

ومن مظاهر هذا المرض تأثر القلب والاوعية الدموية بشكل مباشر، حيث تشير الدراسات إلى ان المصابين قد يعانون من الم في الصدر في سن مبكرة، واحيانا قبل بلوغ مرحلة الشباب. 

وفي بعض الحالات قد تحدث نوبة قلبية مبكرة نتيجة التراكم الشديد للكوليسترول داخل الشرايين التاجية، ما يؤدي إلى تضيقها الحاد ولا يقتصر الخطر على القلب فحسب، بل يمتد إلى احتمالية التعرض لسكتة دماغية نتيجة انسداد الاوعية الدموية المغذية للدماغ.

علامات جلدية 

وتظهر لدى نسبة كبيرة من المصابين لويحات صفراء تعرف باسم زانثوماس، وهي ترسبات دهنية تتجمع تحت الجلد وقد تظهر هذه التكتلات على المرفقين، والركبتين، واصابع اليد، وجفون العين، وحتى على وتر اخيل في الساق. 

وتعد هذه العلامات من اكثر الدلائل وضوحا على الاصابة بفرط كوليسترول الدم العائلي، ويمكن للطبيب تشخيصها بسهولة خلال الفحص السريري.

تقلصات الساق 

ومن الاعراض الشائعة أيضا للكوليسترول الدم العائلي المتماثل الشعور بتقلصات مؤلمة في الساقين نتيجة ضعف تدفق الدم عبر الشرايين، كما قد يعاني المريض التهابا في الاوتار، خصوصا وتر اخيل، الامر الذي قد يجعل الحركة او ممارسة الانشطة اليومية امرا صعبا، ويرجع ذلك إلى تراكم الكوليسترول داخل جدران الاوعية المحيطة بالعضلات والاوتار.

غياب الاعراض 

ومن الاخطاء الشائعة الاعتقاد بان ارتفاع الكوليسترول العائلي يسبب اعراضا مبكرة وواضحة وفي كثير من الحالات لا يعلم الشخص بإصابته الا بعد وقوع مضاعفات خطيرة مثل مرض الشريان التاجي ولهذا فان الكشف المبكر والفحص المنتظم للعائلات التي لديها تاريخ مرضي يعد امرا ضروريا لتفادي المخاطر.