ما هو سبب متلازمة أيكاردي؟.. تغير جيني وراثي يرتبط بالكروموسوم X

ما هو سبب متلازمة أيكاردي؟.. تعد متلازمة أيكاردي من الاضطرابات الوراثية النادرة التي ما زالت تثير اهتمام الباحثين والأطباء حول العالم؛ نظرا لخصوصية أسبابها وتعقيد آليات حدوثها. 

وعلى الرغم من التقدم العلمي في مجال الوراثة، فالسبب الدقيق لهذه المتلازمة لا يزال غير محدد بشكل قاطع، ما يجعلها واحدة من الحالات التي تتطلب مزيدًا من البحث والدراسة، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هو سبب متلازمة أيكاردي؟.

ما هو سبب متلازمة أيكاردي؟

وبشأن إجابة سؤال ما هو سبب متلازمة أيكاردي؟، فوفقًا لما جاء بموقع"كليفلاند كلينك" الطبي، تشير الأبحاث الطبية إلى أن متلازمة أيكاردي تنتج عن حدوث تغير جيني على الكروموسوم X، ولم يتمكن العلماء حتى ذلك اليوم من تحديد الجين المسؤول بشكل نهائي، ولكن الأدلة تؤكد أن الخلل الجيني يؤثر على تطور الدماغ والعينين خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين.

ويؤكد المختصون أن هذا التغير الجيني لا يكون موروثًا من الوالدين، بل يحدث بصورة عشوائية أو متقطعة، أى أن الخلل يظهر نتيجة طفرة جينية جديدة تحدث للمرة الأولى لدى الطفل، دون وجود تاريخ مرضي عائلي للحالة.

هل متلازمة أيكاردي وراثية؟

وحول إجابة سؤال هل متلازمة أيكاردي وراثية؟، فعلى عكس العديد من الأمراض الوراثية المعروفة، لا تنتقل متلازمة أيكاردي من الآباء إلى الأبنا،، فالطفل المصاب لا يرث الطفرة الجينية من احد الوالدين، بل تنشأ التغيرات الجينية بشكل تلقائي أثناء تكون الجنين؛ لذا لا يمكن التنبؤ بحدوث الحالة اعتمادًا على التاريخ العائلي وحده.

عوامل خطر الإصابة بمتلازمة أيكاردي

وعن عوامل خطر الإصابة بمتلازمة أيكاردي، تكاد جميع حالات متلازمة أيكاردي تصيب الاناث، وهو ما يفسره ارتباط الطفرة الجينية بالكروموسوم X. تمتلك الاناث كروموسومين من النوع X، بينما يمتلك الذكور كروموسوما واحدا من X واخر من Y. 

فهذه الاختلافات الجينية هي التي تحدد الخصائص الجنسية البيولوجية لدى الانسان.

وفي حالة الاناث، يتيح وجود كروموسوم X ثان سليم قدرا من التوازن الجيني، يسمح ببقاء الجنين على قيد الحياة رغم وجود الطفرة، أما الذكور، الذين يمتلكون كروموسوم X واحدا فقط، فالاصابة بهذه الطفرة تكون قاتلة في الغالب، وهو ما يفسر ندرة او غياب الحالات الذكورية المصابة بمتلازمة أيكاردي.

ويرى الخبراء أن الطابع العشوائي لحدوث الطفرة الجينية هو السبب الرئيسي في ندرة متلازمة أيكاردي.

كما أن كونها غير موروثة يقلل من احتمالات تكرارها داخل الاسرة الواحدة. 

ومع استمرار الأبحاث العلمية، يأمل المختصون في التوصل الى الجين المسؤول بدقة، مما يتيح مستقبلً

ا فهم الحالة بشكل أفضل، وربما تطوير وسائل تشخيص أو تدخلات علاجية أكثر فاعلية.