ما هى متلازمة ألستروم؟..  اضطراب نادر يهدد صحة الأطفال

ما هى متلازمة ألستروم؟ .. تعد متلازمة ألستروم واحدة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تفرض تحديات صحية متعددة على المصابين بها منذ مراحل مبكرة من العمر، ورغم ندرتها الشديدة، فإن تأثيرها يكون عميقا وممتدا ليشمل عدد من أجهزة الجسم الحيوية، ما يجعل التشخيص المبكر والمتابعة الطبية المستمرة أمرا في غاية الأهمية، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على ما هى متلازمة ألستروم؟.

ما هى متلازمة ألستروم؟

وبشأن إجابة سؤال ما هى متلازمة ألستروم؟، فحسب موقع "المنظمة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة"، متلازمة ألستروم عبارة عن اضطراب وراثي نادر، حيث لا يصاب الطفل بالمرض إلا إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المسبب له، ويتميز هذا الإضطراب بظهور مجموعة واسعة من الأعراض له والتي لا تصيب جهازًا واحدًا فقط، بل تمتد لتؤثر على الرؤية والسمع والقلب والغدد الصماء والكلى والتمثيل الغذائي.

علامات متلازمة ألستروم

وحول علامات متلازمة ألستروم، تعد مشكلات الرؤية هي العلامة الأولى التي تلفت الانتباه إلى متلازمة ألستروم؛ إذ يعاني الأطفال المصابون من ضعف تدريجي في الابصار نتيجة خلل في الشبكية، وقد يتطور الأمر مع الوقت ليصل الى فقدان البصر في مراحل متقدمة،  كما تظهر عليهم اضطرابات السمع بشكل تدريجي، وغالبا ما تزداد شدتها مع التقدم في العمر، ما يؤثر على التواصل وجودة الحياة.

السمنة والسكري ومقاومة الانسولين

ومن السمات البارزة لمتلازمة ألستروم أيضًا زيادة الوزن والسمنة في مرحلة الطفولة المبكرة، حتى مع اتباع نظام غذائي متوازن، وترتبط هذه السمنة غالبا بمقاومة الانسولين، الأمر الذي يؤدي في كثير من الحالات إلى الإصابة بداء السكري من النوع الثاني في سن مبكرة، وهو ما يتطلب مراقبة دقيقة لمستويات السكر في الدم على مدار الحياة.

مضاعفات قلبية 

وتشكل أمراض القلب أحد أخطر مضاعفات متلازمة ألستروم، إذ قد يصاب الطفل باعتلال عضلة القلب التوسعي، وهي حالة تؤدي الى ضعف قدرة القلب على ضخ الدم بكفاءة، وقد تظهر هذه المشكلة في مرحلة الرضاعة أو الطفولة، وتتطلب تدخلا طبيا عاجلا ومتابعة دقيقة لتجنب المضاعفات الخطيرة.

تدهور وظائف الكلى

وتعاني نسبة كبيرة من المصابين بمتلازمة ألستروم من تدهور بطيء وتدريجي في وظائف الكلى، وقد يتطور هذا الخلل مع مرور الوقت ليصل إلى الفشل الكلوي، كما قد تظهر مشكلات أخرى في الكبد والرئتين والغدد الصماء.

وعلى عكس ما قد يتوقعه البعض، فإن مستوى الذكاء لدى معظم المصابين بمتلازمة ألستروم يكون طبيعيا، ورغم أن بعض الأطفال قد يعانون تأخرا في تحقيق مراحل النمو الحركي، إلا ان القدرات العقلية لا تتأثر في الغالب، ما يفتح المجال أمامهم للتعلم والاندماج المجتمعي مع توفير الدعم المناسب.

ما هو السبب الوراثي لمتلازمة ألستروم؟

وعن إجابة سؤال ما هو السبب الوراثي لمتلازمة ألستروم؟، فهى تنتج عن طفرات في جين ALMS1، وهو جين يلعب دورا مهما في وظيفة الاهداب داخل الخلايا، وتنظيم دورة الخلية، وعمليات النقل داخل الخلية، ويؤدي الخلل في هذا الجين إلى اضطراب عمل عدد كبير من الانظمة الحيوية في الجسم.

سبب تسمية متلازمة ألستروم 

ويعود سبب تسمية متلازمة ألستروم بهذا الاسم نسبة الى الطبيب النفسي السويدي "كارل هنري ألستروم"، الذي قام بوصف الحالة لاول مرة في الادبيات الطبية عام 1959، فاتحا الباب امام فهم هذا الاضطراب النادر وتسليط الضوء على معاناة المصابين به.