أسباب متلازمة ألستروم .. لغز وراثي حير الباحثين

أسباب متلازمة ألستروم .. متلازمة ألستروم تعد من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تثير اهتمام الباحثين بسبب طبيعتها المعقدة وتعدد أجهزة الجسم التي تتاثر بها؛ إذ لا ترجع أسباب المتلازمة إلى عامل واحد بسيط، بل ترتبط بخلل جيني دقيق يؤثر على وظائف حيوية اساسية داخل خلايا الجسم، ما يفسر تنوع الاعراض واختلاف شدتها بين المصابين، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على أسباب متلازمة ألستروم.

أسباب متلازمة ألستروم

وعن أسباب متلازمة ألستروم، فحسب موقع "المنظمة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة"، فإن السبب الرئيسي لمتلازمة ألستروم هو حدوث طفرات في جين يعرف باسم ALMS1. .

وفي متلازمة ألستروم، تؤدي الطفرات في جين ALMS1 الى خلل في البروتين الذي يشفره هذا الجين، ما يؤثر على عمليات خلوية متعددة تمتد تأثيراتها إلى العين والأذن والقلب والغدد الصماء والكلى وغيرها من اجهزة الجسم.

والجينات هي وحدات وراثية تحمل التعليمات اللازمة لانتاج البروتينات التي تقوم بادوار محورية في بناء الجسم وتنظيم وظائفه وعندما تحدث طفرة في جين معين، قد يؤدي ذلك إلى إنتاج بروتين معيب او غير فعال او غائب تماما، وهو ما ينعكس بشكل مباشر على وظائف الأعضاء والأجهزة المختلفة.

ما هو نمط الوراثة المتنحية الجسدية؟

وفيما يخص إجابة سؤال ما هو نمط الوراثة المتنحية الجسدية؟، تورث متلازمة ألستروم وفق نمط الوراثة المتنحية الجسدية، وهو نمط شائع في العديد من الأمراض الوراثية النادرة، ويعني أن الشخص المصاب يجب أن يرث نسختين غير طبيعيتين من الجين ALMS1، واحدة من الأب وواحدة من الام، أما إذا ورث نسخة واحدة سليمة وأخرى مصابة، فإنه يكون حاملا للمرض دون أن تظهر عليه الأعراض في الغالب.

و يبلغ احتمال انجاب طفل مصاب من والدين حاملين للجين المعيب 25 في المئة في كل حمل، بينما تبلغ نسبة انجاب طفل حامل للجين دون ظهور أعراض 50%، في حين تصل فرصة انجاب طفل سليم تماما 25 في المئة وتتساوى هذه الاحتمالات بين الذكور والاناث.

هل يؤدي زواج الأقارب إلى الإصابة بمتلازمة ألستروم؟

وعن إجابة سؤال هل يؤدي زواج الأقارب إلى الإصابة بمتلازمة ألستروم؟ ، يؤكد الباحثون أن خطر الاصابة بمتلازمة ألستروم يزداد في حالات زواج الاقارب؛ إذ ترتفع احتمالية أن يكون كلا الوالدين حاملين لنفس الجين غير الطبيعي، ولهذا السبب، تسجل بعض المجتمعات التي ينتشر فيها زواج الأقارب نسبا أعلى من الامراض الوراثية المتنحية مقارنة بغيرها.