هل يمكن أن تكون متلازمة كيرنز-ساير وراثية؟.. تنجم عن عوامل وراثية وجينية متعددة
هل يمكن أن تكون متلازمة كيرنز-ساير وراثية؟.. متلازمة كيرنز-ساير هي اضطراب وراثي نادر يندرج ضمن أمراض الميتوكوندريا، ويصيب عددًا من أجهزة الجسم؛ نتيجة خلل في إنتاج الطاقة داخل الخلايا.
وعادة ما تظهر أعراض هذه المكتلازمة قبل سن العشرين، وغالبا ما تبدأ في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وتتميز بمزيج من الأعراض العصبية والعضلية والقلبية، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على هل يمكن أن تكون متلازمة كيرنز-ساير وراثية؟.
هل يمكن أن تكون متلازمة كيرنز-ساير وراثية؟
وعن إجابة سؤال هل يمكن أن تكون متلازمة كيرنز-ساير وراثية؟، فحسبما ذكره موقع" كليفلاند كلينك" الطبي ، قد تنتقل متلازمة كيرنز ساير من الأم إلى الأبناء فيما يعرف بالوراثة الأمومية؛ نظرا لأن الميتوكوندريا تورث من الام فقط.
ومع ذلك لا يشترط وجود تاريخ عائلي للاصابة، اذ يمكن ان تظهر المتلازمة نتيجة طفرة جينية جديدة تحدث دون سابق انذار؛ لذا فقد تفاجا الأسرة بتشخيص المرض رغم عدم وجود حالات مشابهة في العائلة.
جدير بالذكر أن الفحص الجيني يساعد بشكل كبير في تحديد ما اذا كانت الطفرة المسببة لمتلازمة كيرنز ساير موروثة ام حدثت بشكل عشوائي. كما يسهم هذا الفحص في تاكيد التشخيص واستبعاد حالات أخرى قد تتشابه في الأعراض.
ويعد هذا الأمر بالغ الأهمية لوضع خطة متابعة دقيقة وتقديم المشورة الوراثية للأسرة.
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة كيرنز-ساير
وحول عوامل خطر الإصابة بمتلازمة كيرنز-ساير، فمتلازمة كيرنز ساير لا ترتبط بعامل واحد واضح مثل: الجنس أو البيئة، بل تتداخل فيها عوامل وراثية وجينية تجعل فهم الفئات الأكثر عرضة للإصابة أمرًا بالغ الأهمية للتشخيص المبكر والرعاية المناسبة.
فمتلازمة كيرنز ساير يمكن أن تصيب كلا من الذكور والاناث دون تمييز، ولا يرتبط ظهور المرض بنمط حياة معين او بعوامل بيئية معروفة.
وغالبًا ما تظهر الأعراض في مرحلة الطفولة أو المراهقة، وعادة قبل سن العشرين، ويعود ذلك الى طبيعة الخلل الجيني الذي يحدث في مرحلة مبكرة من تطور الجسم.
وتحدث التغيرات الجينية المسببة لمتلازمة كيرنز ساير في الغالب أثناء نمو الجنين خلال فترة الحمل.
وتتمثل هذه التغيرات في طفرات تصيب الحمض النووي للميتوكوندريا، وهي الأجزاء المسؤولة عن انتاج الطاقة داخل الخلايا، فالميتوكوندريا تلعب دورًا أساسيا في وظائف الجسم؛ لذا فالخلل فيها يؤدي إلى ظهور أعراض متعددة تشمل العينين والعضلات والقلب والجهاز العصبي.
حالات مرضية تتشابه مع متلازمة كيرنز ساير
وعن حالات مرضية تتشابه مع متلازمة كيرنز ساير، فقد تتشابه أعراض متلازمة كيرنز ساير مع عدد من الاضطرابات العصبية العضلية الأخرى، ومن بين هذه الحالات:
- طيف اعتلال الأعصاب الرنحي، الذي يسبب مشاكل في التوازن والتنسيق الحركي الى جانب اضطرابات الأعصاب الطرفية.
- كما تتشابه المتلازمة مع حالات شلل العين المصحوب بضعف أو شلل في عضلات العين.
وهذا التشابه يزيد من أهمية التشخيص الدقيق لتجنب الخلط بين الحالات المختلفة.
أسماء أخرى لمتلازمة كيرنز ساير
وبشأن أسماء أخرى لمتلازمة كيرنز ساير، تعرف متلازمة كيرنز ساير بعدة مسميات أخرى في المراجع الطبية، ومن بينها:
- اعتلال الخلايا الميتوكوندرية من نوع كيرنز ساير.
- وكذلك متلازمة العين والجمجمة الجسدية.
وتعود هذه التسميات الى تنوع الأعراض والأجهزة التي تتأثر بالمرض.
ويشار إلى أن متلازمة كيرنز ساير تعد من الحالات النادرة جدًا، وتشير التقديرات الطبية الى ان معدل انتشارها يتراوح بين شخص واحد الى ثلاثة اشخاص من كل مائة الف نسمة.
وتتسبب ندرة المرض في تأخر تشخيصه في بعض الأحيان، ما يستدعي زيادة الوعي به بين الأطباء والأسر.
