ما هي أسباب متلازمة كليبل-ترينوناي؟.. طفرات جينية عشوائية وراء اضطراب نادر

ما هي أسباب متلازمة كليبل-ترينوناي؟.. تعد متلازمة كليبل-ترينوناي من الاضطرابات الخلقية النادرة التي تثير تساؤلات كثيرة حول أسباب ظهورها، وخاصة أنها غالبًا ما تكتشف منذ الولادة دون وجود تاريخ مرضي عائلي واضح، فهيا نتعرف خلال التقرير التالي على ما هي أسباب متلازمة كليبل-ترينوناي؟.

ما هي أسباب متلازمة كليبل-ترينوناي؟

وعن إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة كليبل-ترينوناي؟، فحسبما أورده موقع" كليفلاند كلينك" الطبي، يؤكد معظم الأطباء المختصين أن فهم الأسباب الجينية للمتلازمة يعد خطوة مهمة في تفسير أعراضها ووضع خطط العلاج والمتابعة المناسبة للمصابين بها.

ومن أبرز أسباب متلازمة كليبل-ترينوناي ما يلي:

خلل جيني في مراحل مبكرة

ترتبط متلازمة كليبل-ترينوناي بتغيرات جينية تعرف بالطفرات، تحدث في أغلب الحالات في الجين المعروف باسم PIK3CA. 

ويؤدي هذا الجين دورًا أساسيًا في تنظيم نمو الخلايا وتكاثرها وتكوين الأنسجة المختلفة داخل الجسم. 

وعندما يطرأ خلل على وظيفته، يبدأ نمو غير طبيعي للخلايا، ما ينتج عنه فرط في نمو الأنسجة والعظام والأوعية الدموية، وهي السمات المميزة للمتلازمة.

طفرات غير موروثة

وعلى خلاف كثير من الاضطرابات الوراثية، فمتلازمة كليبل-ترينوناي لا تعد في الغالب مرضًا موروثًا؛ إذ تحدث الطفرات الجينية المرتبطة بها بصورة عشوائية أثناء انقسام الخلايا في المراحل الأولى من تطور الجنين، قبل الولادة؛ لذا يظهر الاضطراب فجأة دون أن يكون له جذور واضحة في التاريخ الصحي للأسرة.

ويرجح المتخصصون أن توقيت حدوث الطفرة الجينية ومكانها في الجسم يفسران سبب إصابة طرف واحد في أغلب الحالات، مثل: إحدى الساقين أو الذراعين، فحدوث الطفرة في مرحلة مبكرة جدًا من النمو الجنيني قد يؤدي إلى انتشار الخلل في مساحة أوسع من الجسم، بينما تؤدي الطفرة المتأخرة إلى أعراض موضعية ومحدودة.

عوامل خطر الإصابة بمتلازمة كليبل-ترينوناي

وبشأن عوامل خطر الإصابة بمتلازمة كليبل-ترينوناي، تشير الدراسات الطبية إلى أن التاريخ المرضي العائلي لا يعد عامل خطر رئيسيًا للإصابة بمتلازمة كليبل-ترينوناي. 

كما أن احتمال إنجاب طفل آخر مصاب بالمتلازمة داخل الأسرة نفسها يظل ضعيفًا للغاية، حتى في حال كان أحد الوالدين مصابًا بها. 

ويعزز هذا الأمر فكرة أن الاضطراب ينشأ نتيجة طفرات تلقائية غير متوقعة.