متلازمة سميث ليمي أوبيتز .. مرض وراثي نادر يغير مسار الحياة منذ الولادة
متلازمة سميث ليمي أوبيتز .. تعد متلازمة سميث ليمي أوبيتز، واحدة من الامراض الوراثية النادرة التي تظهر منذ المراحل الاولى لتكوين الجنين، وتؤثر بشكل مباشر على النمو الجسدي والعقلي للطفل، ورغم ندرتها، فانها تمثل تحديا حقيقيا للاسر والاطباء بسبب تنوع اعراضها واختلاف شدتها من حالة لاخرى.
متلازمة سميث ليمي أوبيتز
وحسب موقع مجلة "نيتشر" العلمية فإن متلازمة سميث ليمي أوبيتز هي اضطراب وراثي ناتج عن خلل في قدرة الجسم على انتاج الكوليسترول بشكل طبيعي، ويحدث هذا الخلل بسبب نقص او ضعف عمل إنزيم مسؤول عن خطوة اساسية في تكوين الكوليسترول داخل الجسم، ونتيجة لذلك، تنخفض مستويات الكوليسترول وترتفع مواد اخرى غير مكتملة التحول، وهو ما يؤثر على نمو اعضاء الجسم ووظائفها.
لماذا الكوليسترول مهم لنمو الجنين؟
ورغم ارتباط اسم الكوليسترول في اذهان كثيرين بامراض القلب، الا انه عنصر حيوي لنمو الجنين بشكل سليم، فالكوليسترول يدخل في تكوين الخلايا والانسجة، ويساعد على تطور الدماغ والجهاز العصبي، وعند نقصه، تظهر تشوهات خلقية ومشكلات في النمو الجسدي والعقلي.
أعراض متعددة وشدة متباينة
وتتميز متلازمة سميث ليمي أوبيتز بطيف واسع من الاعراض، فقد تكون خفيفة لدى بعض الاطفال وتقتصر على تأخر التعلم او مشكلات سلوكية، بينما تكون شديدة لدى اخرين وقد تصل الى تشوهات خلقية خطيرة تهدد الحياة، ومن أكثر العلامات الجسدية شيوعا التصاق الاصبعين الثاني والثالث من القدم، وهي علامة تلفت انتباه الاطباء عند فحص الطفل.
كما قد يعاني المصابون من تأخر في النمو، ضعف في القدرات العقلية، وصعوبات في النطق، ومشكلات سلوكية، وسمات قريبة من اضطرابات التوحد.
متى يجب الاشتباه في متلازمة سميث ليمي أوبيتز؟
ويستدعي وجود التصاق اصابع القدم مع تأخر في النمو او تشوهات اخرى اجراء فحوصات متخصصة لاستبعاد او تأكيد الاصابة بالمتلازمة ولا يعني ظهور عرض واحد بالضرورة الاصابة، لكن اجتماع عدة علامات يزيد من احتمالات التشخيص.
كيف يتم تشخيص متلازمة سميث ليمي أوبيتز؟
ويعتمد تشخيص متلازمة سميث ليمي أوبيتز على فحص مستويات مواد معينة في الدم، حيث يظهر ارتفاع واضح في مادة مرتبطة بتكوين الكوليسترول، حتى وان كان مستوى الكوليسترول نفسه طبيعيا، وهذا امر مهم، لان المستوى الطبيعي للكوليسترول لا ينفي الاصابة بالمتلازمة.
ما مدى انتشار متلازمة سميث ليمي أوبيتز؟
وتتراوح نسبة الاصابة بتشخيص متلازمة سميث ليمي أوبيتز بين حالة واحدة لكل عشرين الف الى سبعين الف مولود، وتظهر بمعدلات أعلى بين الاشخاص من أصول اوروبية، بينما تختلف نسب انتشار الطفرات الجينية المسببة لها بين الشعوب.
