كيف يتم تشخيص مرض تاي ساكس؟.. فحوصات دقيقة تكشف الخلل الوراثي مبكرًا
كيف يتم تشخيص مرض تاي ساكس؟.. يعد التشخيص المبكر لمرض تاي ساكس خطوة حاسمة في التعامل مع هذا الاضطراب الوراثي النادر؛ إذ يساعد الأسر على فهم طبيعة الحالة الصحية واتخاذ قرارات طبية وإنجابية مستنيرة.
ويعتمد تشخيص المرض على مجموعة من الفحوصات المعملية والسريرية التي تهدف إلى الكشف عن الخلل الجيني ونقص الإنزيم المسؤول عن تكسير بعض المواد الدهنية داخل الخلايا العصبية، فهيا نتعرف خلال هذا التقرير على كيف يتم تشخيص مرض تاي ساكس؟.
كيف يتم تشخيص مرض تاي ساكس؟
وعن إجابة سؤال كيف يتم تشخيص مرض تاي ساكس؟، فحسبما ذكره موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، يبدأ تشخيص مرض تاي ساكس عادة بإجراء فحص دم متخصص.
وخلال هذا الفحص، يقوم الطبيب بسحب عينة صغيرة من دم الطفل، إما من كعب القدم في حالة الرضع، أو من أحد أوردة الذراع. ويتم تحليل عينة الدم لقياس مستوى إنزيم هيكسوزامينيداز أ، وهو الإنزيم الذي يؤدي غيابه أو نقصه إلى الإصابة بالمرض.
وفي حالة الأطفال المصابين بالشكل الكلاسيكي من داء تاي ساكس، يكون هذا الإنزيم غائبا تماما أو شبه غائب، وهو ما يؤكد التشخيص بشكل واضح.
أما في الحالات الأخرى الأقل شدة، مثل: النوع اليفعي أو النوع المتأخر الذي يصيب البالغين، فتكون مستويات الإنزيم منخفضة، ولكنها ليست معدومة، ما يساعد الأطباء على تحديد نوع المرض ودرجة حدته.
فحص العين
وإلى جانب فحص الدم، قد يلجأ مقدم الرعاية الصحية إلى إجراء فحص دقيق للعين.
ويهدف هذا الفحص إلى الكشف عن البقعة الحمراء الكرزية المميزة، وهي علامة كلاسيكية تظهر في شبكية العين لدى كثير من الأطفال المصابين بالشكل الطفولي من مرض تاي ساكس. ويساعد هذا الفحص في دعم التشخيص، خاصة عند اقترانه بنتائج التحاليل المعملية.
هل يمكن تشخيص مرض تاي ساكس أثناء الحمل؟
وفيما يخص إجابة سؤال هل يمكن تشخيص مرض تاي ساكس أثناء الحمل؟، ف يمكن تشخيص مرض تاي ساكس خلال فترة الحمل، وهو ما يعد خيارا مهما للأسر المعرضة لخطر إنجاب طفل مصاب، خاصة في حال وجود تاريخ عائلي مع المرض أو حمل الوالدين للصفة الوراثية.
ويتم ذلك من خلال اختبارين متخصصين يجرى كل منهما في مراحل مختلفة من الحمل.
- الاختبار الأول هو بزل السائل الأمنيوسي؛ إذ يقوم مقدم الرعاية الصحية بسحب عينة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين داخل الرحم، ثم يتم فحصها لقياس مستوى إنزيم هيكسوزامينيداز أ.
- أما الاختبار الثاني فهو أخذ عينة من الزغابات المشيمية، ويشمل إزالة جزء صغير من أنسجة المشيمة لتحليلها معمليًا.
الفحص الجيني
وإلى جانب قياس مستوى الإنزيم، قد يجري الطبيب اختبارا جينيا على العينات المأخوذة أثناء الحمل.
ويهدف هذا الفحص إلى تحديد الطفرة في جين HEXA، وهو الجين المسؤول عن الإصابة بمرض تاي ساكس.
ويساعد الفحص الجيني في تأكيد التشخيص بدقة عالية، وتوضيح احتمالات تكرار الإصابة في الأحمال المستقبلية.
ويؤكد معظم الأطباء المختصين أن التشخيص المبكر، سواء بعد الولادة أو أثناء الحمل، يمنح الأسر فرصة أفضل للتخطيط الصحي والنفسي، ويتيح الحصول على الاستشارة الوراثية المناسبة.
كما يسهم في رفع مستوى الوعي حول المرض، والحد من انتشاره في المجتمعات الأكثر عرضة للإصابة، في ظل غياب علاج شاف حتى الآن.
