ما هي أسباب متلازمة هنتر؟.. طفرة جينية وراثية أبرزها
ما هي أسباب متلازمة هنتر؟.. متلازمة هنتر هي اضطراب وراثي نادر ينتمي إلى مجموعة أمراض تخزين الليزوزومات، إذ يعجز جسم الطفل عن معالجة جزيئات السكر بشكل طبيعي.
ومع تراكم هذه الجزيئات في الأعضاء والأنسجة بمرور الوقت، تتعرض قدرة الطفل على النمو البدني والعقلي لمخاطر وتأثيرات متعددة، فهيا نتعرف خلال السطورالقادمة على ما هي أسباب متلازمة هنتر؟.
ما هي أسباب متلازمة هنتر؟
وعن إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة هنتر؟، فسبما جاءبموقع"كليفلاند كلينك" الطبي، يتسبب طفرة جينية في جين IDS في الإصابة بمتلازمة هنتر.
ويلعب هذا الجين دورًا حيويًا في تنظيم إنتاج إنزيم يسمى إيدورونات 2-سلفاتاز (I2S)، المسؤول عن تحليل جزيئات سكرية معقدة تُعرف باسم جليكوزامينوجليكان (GAGs).
ويشار إلى داء MPS II بهذا الاسم نظرًا لأن هذه الجزيئات كانت تعرف سابقًا باسم عديدات السكاريد المخاطية.
في الأطفال المصابين بمتلازمة هنتر، لا ينتج الجسم إنزيم I2S أو ينتجه بكميات غير كافية.
ويؤدي هذا النقص إلى تراكم جزيئات GAGs داخل الليزوزومات، وهي أجزاء من الخلايا تعمل على تكسير الجزيئات وإعادة تدويرها.
وتراكم هذه الجزيئات في الخلايا يسبب تلفًا متدرجًا للأعضاء والأنسجة في جميع أنحاء الجسم، مؤثرًا على الأداء الوظيفي والنمو العقلي والبدني للطفل.
وتعد متلازمة هنتر إحدى اضطرابات التخزين الليزوزومي، وهي مجموعة حالات مرضية تؤدي إلى تراكم الجزيئات السكرية في الخلايا، مما يعرقل وظائفها الطبيعية.
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة هنتر
وفيما يخص عوامل خطر الإصابة بمتلازمة هنتر، هناك عدة عوامل تزيد من احتمال الإصابة بمتلازمة هنتر، ومن أبرزها ما يلي:
الوراثة العائلية
يكون الأطفال أكثر عرضة للمرض إذا كان أحد أفراد العائلة مصابًا به.
الجنس
يعد الأولاد أكثر عرضة للإصابة بالمرض وراثيًا؛ نظرًا لأن متلازمة هنتر مرتبطة بالكروموسوم X.
آلية الوراثة
كما ترث الفتيات كروموسومين X، بينما يرث الأولاد كروموسومًا واحدًا فقط، فإذا ورثت الفتاة الجين المعيب على أحد كروموسومي X، يمكن للكروموسوم الآخر توفير الإنزيم اللازم، مما يقلل من خطورة الإصابة أو يجعل الحالة أقل شدة.
