ما هي أسباب متلازمة كورنيليا دي لانج؟.. اضطراب وراثي نادر
ما هي أسباب متلازمة كورنيليا دي لانج؟.. متلازمة كورنيليا دي لانج (CdLS) هي حالة وراثية نادرة تُسبب مجموعة متنوعة من السمات الجسدية والعقلية والسلوكية.
وتؤثر المتلازمة على عدة أجزاء من جسم الطفل، وتختلف الأعراض وشدتها من شخص لآخر.
وتعد المتلازمة أحد الاضطرابات الوراثية المعقدة التي تتطلب متابعة طبية متخصصة وتشخيصًا مبكرًا لتقديم الرعاية المناسبة للطفل وتحسين جودة حياته، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هي أسباب متلازمة كورنيليا دي لانج؟.
ما هي أسباب متلازمة كورنيليا دي لانج؟
وعن إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة كورنيليا دي لانج؟، فحسبما جاء بموقع"كليفلاندكلينك" الطبي، تحدث متلازمة كورنيليا دي لانج نتيجة طفرة جينية في مراحل النمو الجنيني المبكرة في واحد أو أكثر من الجينات المسؤولة عن إنتاج بروتينات أساسية لتطوير الجنين، سواء من الناحية البنيوية أو الوظيفية.
ويؤدي هذا الخلل إلى ولادة طفل بخصائص شكلية وعقلية مختلفة عن الأطفال الأصحاء، تشمل: تأخر النمو، ملامح وجه مميزة، وإعاقات عقلية أو سلوكية بدرجات متفاوتة.
ويعد التغيير الضار (الطفرة المرضية) في أحد الجينات السبعة السبب الأكثر شيوعًا لمتلازمة كورنيليا دي لانج، وتشمل هذه الجينات:
NIPBL، SMC1A، HDAC8، RAD21، SMC3، BRD4، وANKRD11، وهي مسؤولة عن بنية ووظيفة مركب الكوهيسين.
دور مركب الكوهيسين في نمو الجنين
وعن دور مركب الكوهيسين في نمو الجنين، يعتبر مركب الكوهيسين مجموعة من البروتينات الأساسية التي تلعب دورًا محوريًا في نمو الجنين قبل الولادة، ومن بين وظائفه:
التحكم في نشاط جينات محددة مسؤولة عن نمو أطراف الطفل وملامح وجهه وأجزاء أخرى من جسمه.
وضمان التطور المبكر الطبيعي للطفل، سواء جسديًا أو عقليًا.
ويؤدي وجود طفرة مرضية في أي من هذه الجينات إلى إضعاف وظيفة مركّب الكوهيسين، مما يعيق النمو المبكر للطفل ويظهر عليه السمات المميزة للمتلازمة.
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة كورنيليا دي لانج
وبشأن عوامل خطر الإصابة بمتلازمة كورنيليا دي لانج، لا يوجد لدى معظم المصابين تاريخ عائلي للمرض، إلا أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا بشكل خفيف، فقد تصل احتمالية إنجاب طفل مصاب إلى 50%.
أما إذا كان كلا الوالدين غير مصابين، فإن احتمالية إنجاب طفل مصاب تقدر بين 1% و1.5%.
وتشير الإحصاءات إلى أن 60% إلى 80% من المصابين بمتلازمة كورنيليا دي لانج يعانون من طفرة في جين NIPBL، بينما تكون الطفرات في الجينات الستة الأخرى أقل شيوعًا.
وفي 5% إلى 20% من الحالات يبقى السبب الجيني مجهولًا.
