أعراض متلازمة ستيكلر .. علامات متعددة

أعراض متلازمة ستيكلر .. متلازمة ستيكلر من الاضطرابات الوراثية التي تتسم بتنوع كبير في الاعراض، الأمر الذي يجعل اكتشافها في بعض الحالات مهمة شاقة حتى على الاطباء، حيث تكمن خطورة هذه المتلازمة في انها لا تصيب جهازًا واحدًا فقط، بل تمتد تأثيراتها لتشمل العينين والاذنين والمفاصل والهيكل العظمي، وقد تظهر مظاهرها بدرجات متفاوتة حتى بين افراد العائلة الواحدة.

أعراض متلازمة ستيكلر 

وحسب موقع "ميدي كوفر" الطبي فلا توجد صورة واحدة ثابتة لأعراض متلازمة ستيكلر، فبعض المصابين يعانون من أعراض خفيفة يمكن التعايش معها، بينما يواجه آخرون مضاعفات شديدة تؤثر على حياتهم اليومية، وهذا التباين يعود في الأساس إلى الاختلافات الجينية ونوع الطفرة المؤثرة على انتاج الكولاجين في الانسجة الضامة.

مشكلات العين أكثر الاعراض خطورة 

وتعد مشكلات العين من أكثر الأعراض شيوعًا وخطورة لدى المصابين بمتلازمة ستيكلر، ويأتي قصر النظر الشديد في مقدمة هذه المظاهر، حيث يظهر في سن مبكرة وقد يتفاقم مع مرور الوقت، كما يعاني بعض المرضى من التنكس الزجاجي الشبكي، وهي حالة تزيد من احتمالات انفصال الشبكية، الذي يعد من الطوارئ الطبية ويستلزم تدخلًا فوريا لتجنب فقدان البصر.

ولا تتوقف الاعراض عند هذا الحد، اذ يلاحظ ارتفاع معدلات الاصابة باعتام عدسة العين في اعمار اصغر من المعتاد، بالاضافة الى الجلوكوما التي تنتج عن ارتفاع الضغط داخل العين وقد تؤدي الى تلف العصب البصري في حال اهمالها.

الاعراض السمعية 

وتؤثر متلازمة ستيكلر في كثير من الحالات على القدرة السمعية، وتتراوح حدة هذه الاعراض من فقدان بسيط للسمع الى ضعف شديد. 

ويعد فقدان السمع الحسي العصبي من الانماط الشائعة، وينتج عن تأثر الاذن الداخلية او العصب السمعي، كما قد يظهر فقدان السمع التوصيلي نتيجة مشكلات في الاذن الوسطى، بينما يعاني بعض المصابين من فقدان سمع مختلط يجمع بين النوعين.

الاعراض الهيكلية والمفاصلية 

وتشكل الأعراض المفصلية والهيكلية عبئًا اضافيا على المصابين بمتلازمة ستيكلر، حيث يلاحظ فرط حركة المفاصل وزيادة مرونتها بشكل غير طبيعي، ما قد يؤدي الى الام متكررة وظهور مبكر لالتهاب المفاصل، كما قد يعاني البعض من خلل التنسج الفقاري المشاشى، وهو اضطراب يؤثر على نمو العظام ويتسبب في قصر القامة وتشوهات هيكلية متفاوتة الشدة.

تشوهات الوجه والجمجمة 

وفي بعض الحالات، يولد الاطفال المصابون بمتلازمة ستيكلر بتشوهات في الوجه والجمجمة، من بينها الحنك المشقوق او نقص تنسج منتصف الوجه، ما يمنحهم سمات وجه مميزة. 

وقد يظهر ما يعرف بتسلسل بيير روبن، الذي يجمع بين صغر الفك السفلي وشق الحنك وانسداد مجرى الهواء، وهو ما يتطلب متابعة طبية دقيقة منذ الايام الاولى للحياة.