أسباب متلازمة ستيكلر .. خلل جيني يؤثر على بنية الجسم

أسباب متلازمة ستيكلر .. متلازمة ستيكلر من الاضطرابات الوراثية التي تعود أسبابها بشكل مباشر إلى خلل في المادة الجينية المسؤولة عن تكوين الانسجة الضامة في جسم الانسان، ورغم أن أعراضها قد تختلف بشكل واضح من شخص لاخر، إلا أن جذور المرض تعود في معظم الحالات إلى طفرات تصيب جينات محددة تلعب دورا أساسيا في انتاج الكولاجين، وهو البروتين الذي يمنح الانسجة القوة والمرونة والدعم.

أسباب متلازمة ستيكلر 

وحسب موقع "ميدي كوفر" الطبي، يمثل الكولاجين عنصرًا حيويًا في بنية الجسم، اذ يدخل في تكوين الغضاريف والمفاصل والعظام، كما يشكل جزءًا مهمًا من مكونات العين الداخلية والاذن، وعندما يحدث خلل في تصنيع هذا البروتين نتيجة طفرات جينية، تتاثر الانسجة الضامة بشكل مباشر، ما يؤدي الى ظهور مجموعة واسعة من الاعراض التي تميز متلازمة ستيكلر.

وترتبط متلازمة ستيكلر بشكل اساسي بطفرات في عدد من الجينات، في مقدمتها COL2A1 وCOL11A1 وCOL11A2.  وتوفر هذه الجينات التعليمات اللازمة لصنع الكولاجين من النوعين الثاني والحادي عشر، وهما نوعان اساسيان يدخلان في تكوين الغضاريف والجسم الزجاجي في العين وبنية الاذن الداخلية.

ما هو الجين الأكثر ارتباطًا بمتلازمة ستيكلر؟

ويعد جين COL2A1 الاكثر ارتباطًا بمتلازمة ستيكلر، حيث تؤدي الطفرات فيه الى خلل واضح في الكولاجين من النوع الثاني، وهو ما يفسر ارتفاع معدلات الاصابة بمشاكل العين والمفاصل لدى كثير من المرضى، أما الطفرات في الجينين COL11A1 وCOL11A2 فتسهم كذلك في تشوهات هيكلية وسمعية وبصرية، ولكن بدرجات قد تختلف من حالة لاخرى.

الوراثة الجينية 

وتورث متلازمة ستيكلر وفق نمط وراثي جسمي سائد، وهو ما يعني أن الشخص يحتاج فقط نسخة واحدة من الجين المتحور من أحد الوالدين ليصاب بالمتلازمة، وفي هذه الحالة، تبلغ احتمالية انتقال الجين المصاب الى الابناء نحو خمسين في المئة مع كل حمل، وهذا النمط الوراثي يفسر ظهور المتلازمة في عدة أفراد من العائلة الواحدة، مع اختلاف شدة الاعراض بينهم، كما يفسر في الوقت نفسه غياب المرض عن بعض أفراد العائلة رغم وجود الطفرة الجينية.