أعراض متلازمة ويلدرفانك.. ما هى العلامات البارزة؟

أعراض متلازمة ويلدرفانك .. تُعرف متلازمة ويلدرفانك بأنها اضطراب وراثي نادر يصيب بشكل رئيسي الإناث ويتميز بمجموعة واسعة من الأعراض التي تختلف من شخص لآخر. 

أعراض متلازمة ويلدرفانك

وحسب "موقع المنظمة الوطنية الأمريكية للأمراض النادرة" فرغم تنوع علامات متلازمة ويلدرفانك، إلا أن هناك ثلاثة أعراض رئيسية تحدد معظم الحالات، وهي التحام عظام الرقبة، مشاكل حركة العين، وضعف السمع الخلقي.

التحام عظام الرقبة

ويعتبر التحام عظام الرقبة أو متلازمة كليبل-فيل من أبرز مظاهر متلازمة ويلدرفانك، حيث يحدث اندماج غير طبيعي بين فقرة أو أكثر من فقرات الرقبة، ما يؤدي إلى قصر الرقبة ومحدودية حركة الرأس، فيما حدد الباحثون ثلاثة أنواع فرعية لمتلازمة كليبل-فيل في إطار هذه المتلازمة:

• النوع الأول: اندماج واسع النطاق لفقرات الرقبة وأعلى الظهر.
• النوع الثاني: اندماج فقرة واحدة أو فقرتين غالبًا مع تشوهات في نصف فقرات معينة.
• النوع الثالث: اندماج الفقرات في الرقبة مع جزء من الفقرات العليا أو السفلى من الظهر.

وقد يؤدي التحام الفقرات إلى انخفاض خط الشعر في مؤخرة الرأس، التواء الرقبة، وعدم تناسق الوجه كما يزيد خطر المضاعفات العصبية نتيجة عدم استقرار الفقرات، ما قد يسبب ألما، وخزا، وتنميلا، أو ضعفًا جزئيًا في الجسم.

مشاكل حركة العين 

وتؤثر متلازمة داون على قدرة المصابة على تحريك العينين بشكل طبيعي، سواء إلى الداخل أو الخارج، وقد تشمل الأعراض ضيق المسافة بين الجفنين، وانكماش مقلة العين داخل التجويف، والحول، سواء تقاربيا أو تباعديا، كما يمكن أن تظهر مشاكل إضافية مثل تدلي الجفن العلوي، وخلع جزئي للعدسات، وأكياس على مقلة العين، أو تورم القرص البصري منذ الولادة.

ضعف السمع عند الولادة

وضعف السمع عرض آخر شائع لمتلازمة ويلدرفانك، وقد يشمل أذنا واحدة أو كلتيهما، ويظهر بشكل ضعف سمع توصيلي أو حسي عصبي أو كلاهما، ويؤثر هذا الضعف على التواصل وتعلم اللغة، ويستدعي تقييمًا دوريًا من قبل أخصائي السمع.

التشوهات الهيكلية

وقد يعاني المصابون من مشاكل هيكلية أخرى مثل:

• السنسنة المشقوقة وانكشاف جزء من الحبل الشوكي.
• الجنف، وهو انحناء جانبي للعمود الفقري.
• تشوه سبرينجل في لوح الكتف، والذي يحد من حركة الذراع.

مشاكل الوجه والعين والكلى

وتشمل العلامات الأخرى شق الحنك، الزوائد الجلدية أمام الأذن، وعجز جزئي في العينين كما قد تظهر عيوب في الكلى وتشوهات الجمجمة، مثل صغر الرأس، استسقاء الدماغ، أو القيلة السحائية القذالية.

مشاكل القلب والأوعية الدموية

وقد تشمل المضاعفات القلبية عيوب الحاجز الأذيني أو البطيني، وثقوب في صمامات القلب، وتمدد الأوعية التاجية، أو تسلخ الشريان الفقري، وتشمل التشوهات الوعائية الأخرى شريانًا تاجيًا واحدًا أو وريدًا أجوفًا علويًا مستمرًا.