ما هي متلازمة باتاو؟..اضطراب وراثي نادر يهدد حياة المواليد

ما هي متلازمة باتاو؟.. تعد متلازمة باتاو، المعروفة طبيًا باسم التثلث الصبغي 13، من أخطر الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب الأجنة وحديثي الولادة، لما لها من تأثيرات خطيرة على نمو الأعضاء الحيوية ووظائف الجسم الأساسية. 

وترتبط هذه المتلازمة بنسبة مرتفعة من الإجهاض والوفيات المبكرة، فهيا نتعرف خلال السطورالقادمة على ما هي متلازمة باتاو؟.

ما هي متلازمة باتاو؟

ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة باتاو؟، فحسبما ذكره موقع"كليفلاند كلينك" الطبي ، متلازمة باتاو هي حالة وراثية تحدث عندما يظهر الكروموسوم رقم 13 ثلاث مرات بدلا من مرتين في الخلايا، نتيجة خلل في انقسام الكروموسومات أثناء تكوين الجنين.

وهذا الخلل الجيني يؤدي إلى اضطرابات شديدة في نمو الوجه والدماغ والقلب، إضافة إلى تشوهات متعددة في أجهزة الجسم المختلفة. وغالبا ما تكون هذه التشوهات مهددة للحياة، سواء خلال الحمل أو بعد الولادة بفترة قصيرة.

تعد متلازمة باتاو من الحالات النادرة نسبيا؛ إذ تقدر نسبة حدوثها بحالة واحدة من بين كل 10,000 إلى 20,000 ولادة حية، إلا أن الأرقام الفعلية قد تكون أعلى؛ نظرا لأن عددا كبيرا من حالات الحمل المصابة ينتهي بالإجهاض التلقائي قبل اكتمال الحمل. 

كما ترتفع معدلات الوفاة بين الأطفال المصابين خلال الأيام أو الأسابيع الأولى بعد الولادة، ولا تتجاوز نسبة البقاء على قيد الحياة بعد العام الأول من العمر 5% إلى 10%.

أسباب متلازمة باتاو 

وعن أسباب متلازمة باتاو، ينشأ تثلث الصبغي 13 بسبب خطأ عشوائي في عملية نسخ الكروموسومات أثناء انقسام الخلايا في المراحل المبكرة من الحمل.

ولا يعد هذا الاضطراب وراثيا بالمعنى التقليدي في أغلب الحالات؛ إذ لا ينتقل عادة من الوالدين إلى الأبناء. 

ومع ذلك، تشير الدراسات إلى أن احتمالية حدوث المتلازمة تزداد لدى الأمهات والآباء الذين تتجاوز أعمارهم 35 عاما؛ نتيجة زيادة فرص حدوث أخطاء كروموسومية مع التقدم في العمر.

أعراض متلازمة باتاو

وفيما يخص أعراض متلازمة باتاو، تؤثر المتلازمة  على جسم الطفل بشكل واسع؛ إذ يعاني المصابون من تشوهات خلقية متعددة، ومن أبرزها:

• صغر حجم الرأس.
• وأيضًا شق سقف الحلق أو الشفة الأرنبية.
• مع وجود أصابع زائدة في اليدين أو القدمين، وضعف شديد في العضلات. كما تظهر تشوهات خطيرة في القلب والجهاز العصبي والدماغ.
• إضافة إلى مشاكل في الكلى والجهاز الهضمي، ما يجعل الحالة شديدة التعقيد من الناحية الطبية.

علاج متلازمة باتاو

وبشأن علاج متلازمة باتاو، فبعد الولادة، يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة باتاو إلى رعاية طبية مكثفة، وغالبا ما يقضي وقتا طويلا في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة. 

ويركز العلاج على التعامل مع الأعراض والمضاعفات، نظرا لعدم وجود علاج شاف للخلل الكروموسومي نفسه. 

ويعتمد قرار التدخلات الطبية على شدة التشوهات ومدى تأثيرها على جودة حياة الطفل وفرص بقائه.

جدير بالذكر أن التشخيص المبكر، سواء أثناء الحمل أو بعد الولادة، يساعد الأسر على فهم طبيعة الحالة واتخاذ قرارات طبية مستنيرة. 

وينصح الأطباء باللجوء إلى الاستشارة الجينية، خاصة للأزواج الذين لديهم عوامل خطورة، لفهم احتمالات تكرار الحالة وسبل المتابعة الطبية المناسبة.