ما هو السبب الرئيسي لمتلازمة باتاو؟.. خلل صبغي عشوائي منذ تكوين الطفل

ما هو السبب الرئيسي لمتلازمة باتاو؟.. تعد متلازمة باتاو، أو ما يعرف طبيًا باسم التثلث الصبغي 13، من الاضطرابات الوراثية النادرة والخطيرة التي تنشأ نتيجة خلل في عدد الكروموسومات داخل خلايا الجسم.

 ويؤدي هذا الخلل إلى سلسلة معقدة من التشوهات الجسدية والوظيفية التي تبدأ منذ المراحل الأولى لتكوين الجنين، وتنعكس بشكل مباشر على فرص البقاء وجودة الحياة، فهيا نتعرف خلال التقرير التالي على ما هو السبب الرئيسي لمتلازمة باتاو؟.

ما هو السبب الرئيسي لمتلازمة باتاو؟

بشأن إجابة سؤال ما هو السبب الرئيسي لمتلازمة باتاو؟، فحسبما جاء بموقع" كليفلاند كلينك" الطبي، تؤكد الأبحاث أن متلازمة باتاو ناتجة عن خلل صبغي عشوائي لا يمكن التنبؤ به أو منعه بشكل مباشر، ما يجعل الوعي بأسبابها والاستشارة الجينية أمرًا بالغ الأهمية، خاصة للأسر المعرضة لعوامل الخطورة.

ومن أبرز الأسباب المحتملة لمتلازمة باتاو ما يلي:

الخلل الصبغي

يحتوي جسم الإنسان الطبيعي على 46 كروموسومًا، مرتبة في 23 زوجًا، وتحمل هذه الكروموسومات الحمض النووي DNA الذي يعمل كدليل إرشادي يحدد كيفية تكوين الجسم ووظائف أعضائه. 

أما في حالة متلازمة باتاو، فيمتلك الشخص المصاب 47 كروموسومًا، نتيجة وجود نسخة إضافية من الكروموسوم رقم 13، وهو ما يعرف بالتثلث الصبغي 13.

ويحدث هذا الخلل عندما يرتبط كروموسوم ثالث رقم 13 بزوج من الكروموسومات، مما يؤدي إلى زيادة غير طبيعية في المادة الوراثية. 

وتنعكس هذه الزيادة على طريقة نمو الخلايا وتطورها؛ إذ لا تتلقى الخلايا التعليمات الجينية الدقيقة اللازمة لأداء وظائفها بشكل سليم.

تتكون الخلايا التناسلية من خلال انقسام الخلية المخصبة الناتجة عن اندماج الحيوان المنوي والبويضة. وخلال هذه العملية، تنسخ الخلايا نفسها بنصف كمية الحمض النووي الموجودة في الخلية الأصلية. 

وقد تتعرض هذه العملية الدقيقة أحيانا لأخطاء عشوائية، من بينها انضمام كروموسوم إضافي إلى زوج من الكروموسومات، وهو ما يؤدي إلى حدوث التثلث الصبغي.

وعندما يقع هذا الخطأ أثناء الانقسام، تعاد كتابة التعليمات الجينية بشكل غير دقيق، فتفقد الخلايا قدرتها على النمو والتمايز الطبيعي، وتظهر أعراض متلازمة باتاو بدرجات متفاوتة من الشدة.

التثلث الصبغي 13 الكامل

فيما يعد التثلث الصبغي 13 الكامل أكثر أشكال متلازمة باتاو شيوعًا، وفي هذه الحالة، يمتلك المصاب ثلاث نسخ كاملة من الكروموسوم 13 بدلا من نسختين. 

ويحدث ذلك نتيجة أخطاء نسخ عشوائية أثناء تكوين الحيوانات المنوية أو البويضات قبل الإخصاب. 

وتؤدي المادة الوراثية الزائدة المرتبطة بالكروموسوم 13 إلى ظهور أعراض شديدة ومعقدة تؤثر على معظم أجهزة الجسم.

انتقال الكروموسومات

في نحو 20% من الحالات، تحدث متلازمة باتاو نتيجة ما يعرف بانتقال الكروموسومات. 

وفي هذا النوع، لا توجد ثلاث نسخ منفصلة من الكروموسوم 13، بل يرتبط جزء منه بكروموسوم مجاور أثناء تكوين البويضات أو الحيوانات المنوية. 

ورغم وجود زوجين طبيعيين من الكروموسوم 13، فالنسخة الإضافية المرتبطة بكروموسوم آخر تؤدي إلى نفس التأثيرات المرضية.

التثلث الصبغي 13 الفسيفسائي

يعد هذا النوع نادرًا، ويتميز بوجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض خلايا الجسم فقط، بينما تبقى خلايا أخرى سليمة. 

وتعتمد شدة الأعراض في هذه الحالة على عدد الخلايا المصابة؛ إذ تزداد حدة الأعراض كلما ارتفعت نسبة الخلايا التي تحمل النسخة الثالثة من الكروموسوم 13.