ما هي متلازمة وولف هيرشيرون؟..مرض كروموسومي نادر يؤثر على نمو الطفل
ما هي متلازمة وولف هيرشيرون؟.. تعد متلازمة وولف هيرشيرون واحدة من أندر الاضطرابات الجينية المعروفة، وهي حالة كروموسومية نادرة جدا تؤثر على أجزاء الجسم كافة، وتظهر منذ المراحل الأولى من الحياة.
وتعرف هذه المتلازمة أيضًا باسم متلازمة بيت روجر دانكز، وتسبب مجموعة معقدة من الأعراض الجسدية والعصبية التي تختلف في شدتها من طفل لآخر، فهيا نتعرف خلال السطورالقادمة على ما هي متلازمة وولف هيرشيرون؟.
ما هي متلازمة وولف هيرشيرون؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة وولف هيرشيرون؟، فحسبما جاء بموقع"ويب طب"، متلازمة وولف هيرشيرون هي مرض جيني نادر ناتج عن خلل في الكروموسوم الرابع، وخاصة فقدان جزء من الذراع القصير لهذا الكروموسوم، يؤدي هذا الخلل إلى اضطراب في عمل عدد من الجينات المسؤولة عن النمو الطبيعي للجسم والدماغ، وهو ما يفسر التنوع الكبير في الأعراض المصاحبة للمتلازمة.
وتظهر المتلازمة عادة في مرحلة الحمل او بعد الولادة مباشرة، حيث يلاحظ تأخر النمو ووجود سمات شكلية مميزة، إلى جانب مشكلات صحية متعددة قد تستمر مدى الحياة.
أسباب متلازمة وولف هيرشيرون
وعن أسباب متلازمة وولف هيرشيرون، فعلى الرغم من عدم التوصل إلى سبب مباشر واحد لحدوث متلازمة وولف هيرشيرون، فقد أثبتت الأبحاث وجود نقص في ثلاث جينات رئيسية على الكروموسوم الرابع، ويحدث هذا النقص بعد عملية التخصيب.
ويؤدي غياب كل جين إلى ظهور مجموعة محددة من الأعراض، فنقص أحد الجينات يرتبط بتغيرات في ملامح الوجه، بينما يسبب نقص جين اخر ظهور النوبات العصبية، وهكذا.
وتعد معظم حالات المتلازمة غير وراثية، أي أنها تحدث بشكل عشوائي دون وجود تاريخ مرضي عائلي.
وقد تظهر المتلازمة في بعض الحالات؛ نتيجة ما يعرف بالازفاء المتوازن لدى احد الوالدين، وهي حالة يحدث فيها تبادل بين أجزاء من الكروموسومات دون ظهور اعراض واضحة على الاب او الام، لكنها قد تؤثر على الجنين.
عوامل خطر الإصابة بمتلازمة وولف هيرشيرون
وبشأن عوامل خطر الإصابة بمتلازمة وولف هيرشيرون، تعد متلازمة وولف هيرشيرون من المتلازمات شديدة الندرة؛ إذ تصيب شخصًا واحدًا من كل خمسين ألف شخص تقريبًا .
وتشير الدراسات إلى أن الإصابة بها تكون أكثر شيوعًا بين الإناث مقارنة بالذكور؛ إذ تصاب الاناث بمعدل مضاعف.
أعراض متلازمة وولف هيرشيرون
تتنوع اعراض متلازمة وولف هيرشيرون بشكل كبير، ويعتمد ذلك على حجم الجزء المفقود من الكروموسوم والجينات المتأثرة، ومن أبرز أعراضها:
- تأخر النمو الجسدي والعقلي.
- وتباعد العينين، تقوس الحاجبين، وتدلي الاجفان.
- وكذلك الشفة المشقوقة وانخفاض مستوى الفم.
- بجانب صغر حجم الراس او تطاوله بشكل غير طبيعي.
- مع ضعف العضلات وعدم اكتمال نموها، مع ظهور الترنح.
- ومشكلات في التعلم والتطور الذهني.
- وصعوبات في التغذية، مثل: سوء الاستدارة في الامعاء.
- وانخفاض وزن الولادة.
- وعيوب خلقية في الجهاز التناسلي لدى الذكور والاناث.
- وتشوهات في العمود الفقري، مثل: الجنف والحدب.
- وعيوب خلقية في القلب والكلى.
- والتعرض لنوبات صرع متكررة.
تشخيص متلازمة وولف هيرشيرون
يعتمد تشخيص متلازمة وولف هيرشيرون على الفحوصات الجينية، سواء أثناء الحمل أو بعد الولادة، ويعد التشخيص المبكر عاملًا مهمًا في تحسين جودة حياة الطفل.
علاج متلازمة وولف هيرشيرون
وعن علاج متلازمة وولف هيرشيرون، فعلى الرغم من عدم وجود علاج شاف للمتلازمة، فالتدخل الطبي المبكر، والعلاج الطبيعي، والدعم التعليمي، والمتابعة الطبية المستمرة، يمكن أن تسهم في التخفيف من حدة الأعراض ومساعدة المصابين على التكيف مع حياتهم اليومية.
