اسباب عمى ليبر الخلقي .. خلل يمنع الرؤية عن حديثى الولادة
اسباب عمى ليبر الخلقي .. عمى ليبر الخلقي من الامراض الوراثية النادرة التي تنشأ نتيجة انتقال اختلافات جينية من الوالدين الى الطفل، ويحدث المرض عندما يرث الطفل طفرات او تغيرات تؤثر على طريقة نمو شبكية العين ووظيفتها.
اسباب عمى ليبر الخلقي
وحسب موقع "كليفلاند كلينك"، فهذه التغيرات لا تكون ناتجة عن عدوى أو إصابة بعد الولادة بل تكون موجودة منذ التكوين الجنيني، ما يجعل المشكلة مرتبطة بأساس الرؤية نفسه.
ففي الحالة الطبيعية تحتوي شبكية العين على خلايا حساسة للضوء تعرف بالمستقبلات الضوئية، وتتمثل وظيفتها في استقبال الضوء وتحويله الى اشارات كهربائية دقيقة، فتنتقل هذه الاشارات عبر العصب البصري الى الدماغ حيث يتم تفسيرها وتحويلها الى صور واضحة وهذه العملية المعقدة تعتمد على تناغم دقيق بين الخلايا والجينات المسؤولة عن ادائها.
الخلل الجيني
وفي حالات عمى ليبر الخلقي تؤدي الاختلافات الجينية الى تعطيل هذه العملية الحيوية، اذ تفشل المستقبلات الضوئية في تحويل الضوء الى اشارات كهربائية بالشكل الصحيح، وينتج عن ذلك انخفاض واضح في النشاط الكهربائي داخل الشبكية وكلما قل هذا النشاط قلت قدرة الطفل على الرؤية سواء بشكل جزئي او كلي، ويعد هذا الخلل السبب المباشر لفقدان البصر أو ضعفه الشديد لدى الأطفال المصابين.
تعدد الجينات المسؤولة عن عمى ليبر الخلقي
وتشير دراسات إلى أن عمى ليبر الخلقي لا يرتبط بجين واحد فقط بل يمكن ان ينتج عن اختلافات في نحو ثلاثين جينا مختلفا، وكل جين من هذه الجينات يلعب دورا مهما في نمو الشبكية او في الحفاظ على سلامة الخلايا الحساسة للضوء، وعندما يحدث خلل في أحد هذه الجينات تتأثر وظيفة الشبكية بدرجات متفاوتة، ما يفسر اختلاف شدة الاعراض من طفل لاخر.
الوراثة من الوالدين
وغالبا ينتقل عمى ليبر الخلقي من خلال الوراثة المتنحية حيث يكون الوالدان حاملين للجين المعيب دون ان تظهر عليهما اعراض المرض، وعند اجتماع هذا الجين من كلا الوالدين لدى الطفل تظهر الحالة، وفي بعض الاحيان النادرة قد تحدث الطفرة الجينية بشكل تلقائي دون وجود تاريخ عائلي واضح مما يصعب توقع الاصابة مسبقا.
اسباب نادرة غير مباشرة لعمى ليبر الخلقي
ورغم أن السبب الرئيسي لعمى ليبر الخلقي هو العامل الوراثي إلا أن بعض العوامل البيئية قد تلعب دورا غير مباشر في تفاقم الحالة عند وجود الاستعداد الجيني، مثل نقص بعض العناصر الغذائية اثناء الحمل او التعرض لبعض السموم، ومع ذلك تبقى هذه العوامل ثانوية ولا تعد سببا مباشرا للمرض.
