ما هي متلازمة زيلويغر؟.. اضطراب وراثي نادر يهدد حياة المواليد
ما هي متلازمة زيلويغر؟.. تعد متلازمة زيلويغر واحدة من أخطر الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب حديثي الولادة؛ إذ تظهر أعراضها بعد الولادة بفترة قصيرة وتؤثر بشكل بالغ في أعضاء حيوية عدة داخل الجسم.
ويصنف هذا المرض ضمن ما يعرف بطيف زيلويغر، وهو مجموعة من الاضطرابات المرتبطة بخلل في وظائف الخلايا، ولكن متلازمة زيلويغر تمثل أشد هذه الاضطرابات خطورة وتأثيرًا، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هي متلازمة زيلويغر؟
ما هي متلازمة زيلويغر؟
ولمن يرغب في معرفة إجابة سؤال ما هي متلازمة زيلويغر؟، فحسبما جاء بموقع"كليفلاند كلينك" الطبي، متلازمة زيلويغر اضطراب وراثي ينتقل من الاباء الى الابناء عبر الجينات.
ويعرف هذا المرض أيضًا باسم متلازمة الدماغ والكبد والكلى، في إشارة إلى أكثر الأعضاء تضررًا من هذا الاضطراب.
ورغم ندرة هذه المتلازمة، ولكن خطورة هذه الحالة تكمن في تأثيرها الواسع على الدماغ والكبد والكليتين، فضلًا عن اضطراب عمليات الأيض التي تعد ضرورية لتحويل الطعام الى طاقة يستفيد منها الجسم.
أسباب متلازمة زيلويغر
وعن أسباب متلازمة زيلويغر، يحدث المرض؛ نتيجة خلل في تكوين أجسام خلوية دقيقة تعرف باسم البيروكسيسومات، وهي أجسام تلعب دورًا أساسيًا في تكسير بعض الأحماض الدهنية والتخلص من السموم داخل الخلايا.
وعندما لا تعمل هذه الاجسام بشكل صحيح، تتراكم مواد ضارة في الجسم، ما يؤدي الى تلف تدريجي في الاعضاء الحيوية.
أعراض متلازمة زيلويغر
وفيما يخص أعراض متلازمة زيلويغر، فغالبًا ما يولد الطفل المصاب بمتلازمة زيلويغر وهو يعاني من مشكلات صحية واضحة، ومن بين الأعراض الشائعة:
- ضعف التوتر العضلي.
- مع صعوبة في الرضاعة.
- وكذلك نوبات تشنج.
- فضلًا عن اضطرابات في التنفس.
- كما قد تظهر تشوهات مميزة في ملامح الوجه.
- إلى جانب تضخم في الكبد أو مشكلات في وظائف الكلى.
- وتؤثر المتلازمة بشكل كبير في الجهاز العصبي، ما يؤدي إلى تأخر شديد في النمو الحركي والعقلي.
- كما يعاني كثير من الأطفال المصابين من صعوبات في الحركة والاستجابة للمؤثرات الخارجية.
متلازمة زيلويغر واضطراب عمليات الأيض
وبشأن متلازمة زيلويغر واضطراب عمليات الأيض، فمن أخطر الجوانب المرتبطة بمتلازمة زيلويغر اضطراب عمليات الأيض داخل الجسم، فبسبب غياب او ضعف عمل البيروكسيسومات، لا يستطيع الجسم تكسير بعض الدهون بشكل طبيعي، ما يؤدي الى تراكمها في الانسجة، خاصة في الدماغ والكبد. هذا الخلل الايضي يسهم في تفاقم المضاعفات ويجعل الحالة أكثر تعقيدًا.
تشخيص متلازمة زيلويغر
وحول تشخيص متلازمة زيلويغر، فرغم الجهود الطبية، فالتشخيص غالبًا ما يكون مصحوبا بتوقعات صعبة؛ إذ تشير البيانات إلى أن معظم الاطفال المصابين لا يعيشون أكثر من عامهم الأول بسبب المضاعفات الشديدة المرتبطة بالمرض.
ونظرًا لكون المتلازمة اضطرابا وراثيا، فالاستشارة الوراثية تعد خطوة مهمة للاسر التي لديها تاريخ مرضي مشابه.
ويمكن للفحوص الجينية أن تساعد في تحديد احتمالات تكرار الحالة في حالات الحمل المستقبلية، ما يمنح الاسرة فرصة لاتخاذ قرارات مدروسة.
هل يوجد علاج شاف لمتلازمة زيلويغر؟
حتى الأن لا يوجد علاج شاف لمتلازمة زيلويغر، ويقتصر التدخل الطبي على الرعاية الداعمة للتخفيف من الأعراض وتحسين جودة الحياة قدر الإمكان، ويشمل ذلك:
- دعم التغذية.
- والسيطرة على التشنجات.
- ومتابعة وظائف الكبد والكلى بشكل دوري.
