ما هى اضطرابات طيف زيلويغر؟.. أمراض وراثية نادرة تضرب الخلايا

ما هى اضطرابات طيف زيلويغر؟.. تعد اضطرابات طيف زيلويغر، المعروفة اختصارا بـ ZSDs، من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر بشكل مباشر في تكوين البيروكسيسومات داخل الخلايا، والبيروكسيسومات هي اجزاء دقيقة وحيوية في الخلية، تؤدي دورا اساسيا في عمليات الايض وتفكيك بعض الاحماض الدهنية والتخلص من المواد السامة. 

وعندما يحدث خلل في تكوين هذه الاجزاء او في ادائها لوظيفتها، تظهر سلسلة من الاضطرابات المعقدة التي قد تؤثر في اجهزة متعددة داخل الجسم.

وتصنف هذه الاضطرابات ضمن مجموعة تعرف باسم اضطرابات تكوين البيروكسيسومات، حيث تتفاوت شدتها من حالات شديدة تظهر منذ الولادة إلى أشكال أخف قد يتم اكتشافها في مراحل لاحقة من الطفولة.

ما هي اضطرابات طيف زيلويغر؟

وعن إجابة سؤال ما هي اضطرابات طيف زيلويغر؟، فحسبما ذكره موقع" كليفلاند كلينك" الطبي ، اضطرابات طيف زيلويغر هي مجموعة من الأمراض الوراثية الناتجة عن طفرات جينية تؤثر في قدرة الخلايا على انتاج بيروكسيسومات سليمة. 

وهذا الخلل يؤدي إلى تراكم مواد ضارة داخل الجسم، خاصة في الدماغ والكبد والكليتين، ويؤثر في نمو الطفل ووظائفه الحيوية.

وتشمل هذه المجموعة عدة أمراض تختلف في درجة خطورتها وأعراضها، ولكنها تشترك جميعًا في السبب الجذري المتعلق بخلل البيروكسيسومات.

وتتضمن اضطرابات طيف زيلويغر ما يلي:

متلازمة زيلويغر

تعد متلازمة زيلويغر أشد أشكال هذا الطيف؛ إذ تظهر أعراضها مباشرة بعد الولادة، ويعاني الرضع المصابون من: 

• ضعف شديد في التوتر العضلي.
• وصعوبات في الرضاعة.
• وتشنجات.
• إلى جانب مشكلات في الكبد والكلى والدماغ. 

وغالبًا ما تكون هذه الحالة مهددة للحياة في عامها الأول؛ بسبب المضاعفات المتعددة.

متلازمة هايمر

من بين الاضطرابات الأخرى ضمن هذا الطيف متلازمة هايمر، وهي شكل أخف نسبيا مقارنة بمتلازمة زيلويغر، وتظهر أعراضها في اواخر مرحلة الرضاعة أو في الطفولة المبكرة، وتتميز بفقدان تدريجي للسمع، الى جانب مشكلات واضحة في نمو الأسنان. 

وقد يعاني الطفل أيضًا من تاخر في بعض جوانب النمو، لكن الحالة تكون أقل حدة من الأشكال الأخرى.

مرض ريفسوم الطفولي 

يعد مرض ريفسوم الطفولي أحد أشكال اضطرابات طيف زيلويغر، ويؤدي إلى مشكلات في حركة العضلات؛ نتيجة تاثير الخلل الايضي على الجهاز العصبي. 

ويعاني الأطفال المصابون من تاخر في النمو الحركي، وقد يواجهون صعوبات في المشي او التحكم في التوازن.

كما يمكن أن تظهر مشكلات في الرؤية او السمع في بعض الحالات.

مرض ادرينوليوكوديستروفي الوليدي

كما يعد مرض ادرينوليوكوديستروفي الوليدي من الحالات الخطيرة ضمن هذا الطيف؛ إذ يسبب فقدان السمع والبصر، إلى جانب مشكلات في دماغ الرضيع وعموده الفقري وعضلاته. ويؤدي تراكم الاحماض الدهنية طويلة السلسلة الى تلف في الانسجة العصبية، ما ينعكس على التطور الحركي والعقلي للطفل.

تشخيص اضطرابات طيف زيلويغر

يعتمد تشخيص اضطرابات طيف زيلويغر على الفحوص الجينية وتحليل مستويات بعض المواد في الدم، إضافة إلى التقييم السريري للأعراض. 

علاج اضطرابات طيف زيلويغر

وحتى الان لا يوجد علاج شاف لاضطرابات طيف زيلويغر، ويقتصر التدخل الطبي على الرعاية الداعمة وتحسين جودة الحياة قدر الإمكان.