أسباب متلازمة زيلويغر.. خلل جيني يعطل وظائف الخلايا

ما هي أسباب متلازمة زيلويغر؟.. تعد متلازمة زيلويغر من أخطر الاضطرابات الوراثية النادرة التي تصيب حديثي الولادة، ويرجع سببها الاساسي الى خلل جيني يؤثر في تكوين اجزاء دقيقة داخل الخلايا تعرف باسم البيروكسيسومات. 

وهذا الخلل لا يكون مكتسبا بعد الولادة، بل ينتقل عبر الجينات من الوالدين الى الطفل، ما يجعل فهم الاسباب الوراثية خطوة محورية في تفسير طبيعة المرض وخطورته.

ما هي أسباب متلازمة زيلويغر؟

وعن إجابة سؤال ما هي أسباب متلازمة زيلويغر؟، فحسبما أورده موقع"كليفلاند كلينك" الطبي، رغم أن المتلازمة تندرج ضمن طيف اضطرابات زيلويغر، ولكن السبب الجذري لها يرتبط بطفرات محددة في مجموعة من الجينات المسؤولة عن بناء وتشغيل البيروكسيسومات داخل الخلية.

ومن أبرز أسباب متلازمة زيلويغر ما يلي:

طفرات في جينات PEX 

تنجم متلازمة زيلويغر عن طفرة في اي من جينات PEX الاثني عشر المعروفة طبيا. 

وعذه الجينات تتحكم في تكوين البيروكسيسومات ووظائفها الحيوية داخل الخلايا، وعندما يحدث تغير او خلل في احد هذه الجينات، تفشل الخلايا في انتاج بيروكسيسومات سليمة او تعمل بكفاءة طبيعية.

وتشير الدراسات الى ان معظم حالات متلازمة زيلويغر ترتبط بطفرة في جين PEX1، وهو أكثر الجينات شيوعًا في هذا السياق. 

وعند حدوث الطفرة، تتعطل سلسلة من العمليات الحيوية داخل الجسم، ما يؤدي الى تراكم مواد سامة واضطراب في تحليل الدهون.

غياب البيروكسيسومات

البيروكسيسومات هي أجزاء صغيرة، ولكنها ضرورية لبقاء الخلايا ووظائفها الطبيعية، تقوم هذه الأجسام الدقيقة بتحليل السموم والدهون، خاصة الاحماض الدهنية طويلة السلسلة، كما تسهم في انتاج بعض المركبات المهمة لتطور الجهاز العصبي.

وعند غياب هذه الوظائف او ضعفها، تتراكم مواد ضارة داخل الخلايا، ما يؤدي الى تلف تدريجي في الانسجة الحيوية. لذلك فان الخلل في جينات PEX لا يؤثر في عضو واحد فقط، بل ينعكس على اجهزة متعددة في الجسم.

ونتيجة اضطراب البيروكسيسومات، يتاثر نمو وتطور عدد من الاعضاء الحيوية، ومن بين هذه الأعضاء العظام، حيث قد يعاني الطفل من مشكلات في التكوين الهيكلي. 

كما يتاثر المخ بشكل مباشر، ما يؤدي الى اضطرابات عصبية شديدة وتاخر نمائي واضح.

وتشمل الأعضاء المتضررة أيضا العيون، حيث قد تظهر مشكلات في الرؤية، إضافة إلى القلب والكلى والكبد، وهي أعضاء اساسية للحياة.

كما تتأثر الأعصاب الطرفية، ما ينعكس على الحركة والاستجابة الحسية.

الوراثة المتنحية

تنتقل الطفرات في جينات PEX عبر نمط وراثي متنحي، ما يعني أن الطفل لا يصاب بالمرض إلا إذا ورث نسختين متحورتين من الجين، واحدة من كل والد. وفي حال كان الوالدان حاملين للجين المتحور من دون أعراض، فقد يولد طفل مصاب بالمتلازمة دون سابق انذار.

وهذا ما يبرز أهمية الاستشارة الوراثية خاصة في العائلات التي لديها تاريخ مرضي مشابه، أو في حالات زواج الاقارب؛ إذ تزداد احتمالات اجتماع الطفرات نفسها.