كيف يتم تشخيص متلازمة زيلويغر؟.. الاختبارات الجينية أدق الفحوصات
كيف يتم تشخيص متلازمة زيلويغر؟.. يعد تشخيص متلازمة زيلويغر تحديًا طبيًا؛ نظرًا لندرة المرض وتشابه بعض أعراضه مع اضطرابات وراثية أخرى، ولكن العلامات السريرية الواضحة التي تظهر بعد الولادة مباشرة تمنح الأطباء مؤشرًا مبكرًا يدفعهم إلى إجراء العديد من الفحوصات المؤكدة، فهيا نتعرف خلال التقرير التالي على كيف يتم تشخيص متلازمة زيلويغر؟.
كيف يتم تشخيص متلازمة زيلويغر؟
وبشأن إجابة سؤال كيف يتم تشخيص متلازمة زيلويغر؟، فحسبما جاء بموقع"كليفلاند كلينك" الطبي، يعتمد التشخيص على الجمع بين التقييم السريري والتحاليل المخبرية والفحوصات التصويرية والاختبارات الجينية، بهدف الوصول إلى نتيجة دقيقة تؤكد وجود الخلل.
ومن أبرز طرق تشخيص متلازمة زيلويغر ما يلي:
ملامح وجهه تثير الاشتباه منذ اللحظات الاولى
في كثير من الحالات يلاحظ الطبيبالمختص أو مقدم الرعاية الصحية السمات الوجهية المميزة للمتلازمة فور ولادة الطفل، والتي قد تدفع للاشتباه باضطراب ضمن طيف زيلويغر، وهذة السمات على النحو التالي:
- جسر أنف عريض.
- ووجه مسطح.
- وجبهة عريضة.
- وعيون متباعدة.
- كما أن ضعف التوتر العضلي وصعوبة الرضاعة في الايام الاولى تعزز هذا الاشتباه.
ولكن يجب العلم بأن هذه الملاحظات السريرية لا تكفي وحدها، بل تمثل الخطوة الأولى لتشخيص أوسع وأكثر دقة.
فحوصات الدم والبول
كما تلعب التحاليل المخبرية دورًا هامًا في تأكيد التشخيص، وتظهر فحوصات الدم والبول ارتفاع مستويات بعض المواد، وخاصة جزيئات الدهون المعروفة بالاحماض الدهنية طويلة السلسلة.
فهذا الارتفاع يعد نتيجة مباشرة لخلل البيروكسيسومات التي يفترض أن تقوم بتكسير هذه الدهون داخل الخلايا.
كما قد تكشف التحاليل عن اضطرابات في وظائف الكبد أو مؤشرات أخرى تدل على خلل أيضي شامل، ما يعزز الاشتباه بوجود متلازمة زيلويغر.
الفحوصات التصويرية
لا يقتصر التشخيص على التحاليل المخبرية، بل يشمل أيضًا الفحوصات التصويرية لتقييم حالة الأعضاء الداخلية.
ويستخدم التصوير بالموجات فوق الصوتية لفحص حجم ووظيفة الكبد والكليتين، والكشف عن اي تضخم او تشوهات محتملة.
كما يعد التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ خطوة مهمة؛ إذ يساعد في الكشف عن اضطرابات في بنية المخ أو تأخر في نموه، وهي سمات شائعة في هذه المتلازمة.
وهذه الصور تمنح الأطباء رؤية واضحة لحجم التاثير الذي اصاب الجهاز العصبي المركزي.
الاختبارات الجينية
فيما يعد الفحص الجيني هو الوسيلة الأكثر دقة لتأكيد متلازمة زيلويغر، فمن خلال تحليل عينة دم، يمكن الكشف عن وجود طفرات في جينات PEX المسؤولة عن تكوين البيروكسيسومات؛ إذ تعد الطفرة في جين PEX1 الأكثر شيوعًا بين الحالات.
وعند تأكيد وجود جينين متحورين، واحد من كل والد، يتم تثبيت التشخيص بشكل قاطع، ما يتيح للأسرة الحصول على استشارة وراثية دقيقة حول احتمالات تكرار الحالة مستقبلًا.
