ما هي أعراض متلازمة جوبيرت؟.. علامات متعددة لاضطراب عصبي نادر
ما هي أعراض متلازمة جوبيرت؟.. تعد متلازمة جوبيرت من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على نمو الدماغ منذ المرحلة الجنينية، وتنعكس آثارها على أجهزة متعددة في جسم الطفل.
ولا تقتصر أعراض المتلازمة على جانب واحد، ولكنها تشمل الجهاز العصبي، والعيون، والكلى، والكبد، إضافة إلى اختلافات جسدية مميزة قد تساعد في لفت الانتباه إلى الحالة مبكرًا، فهيا نتعرف خلال السطور القادمة على ما هي أعراض متلازمة جوبيرت؟.
ما هي أعراض متلازمة جوبيرت؟
وبشأن إجابة سؤال ما هي أعراض متلازمة جوبيرت؟، فحسبما أورده موقع "كليفلاند كلينك" الطبي، تختلف شدة الأعراض من طفل إلى آخر، كما قد تتغير طبيعتها مع تقدم العمر، وهو ما يجعل المتابعة الطبية الدقيقة أمرًا ضروريًا منذ السنوات الأولى للحياة، ومن أبرز هذه الأعراض ما يلي:
اضطرابات عصبية تظهر مبكرًا
من أبرز العلامات التي تظهر على الطفل المصاب بمتلازمة جوبيرت نقص التوتر العضلي، وهو انخفاض في قوة العضلات يجعل الرضيع يبدو مرتخيا ويعاني صعوبة في التحكم بحركاته.
ومع نمو الطفل قد يتحول هذا الضعف إلى ترنح، وهو اضطراب في تنسيق العضلات يؤثر على التوازن والحركة الدقيقة، ما يؤدي إلى تأخر في الجلوس أو المشي.
كما يعاني بعض الاطفال من تأخر في النمو الحركي والذهني، وقد تصل الحالة في بعض الأحيان إلى إعاقة ذهنية بدرجات متفاوتة.
وتعد مشكلات التنفس من الأعراض اللافتة أيضًا، إذ قد تظهر على شكل تسرع في التنفس يكون سريعًا وسطحيًا، أو نوبات انقطاع النفس التي تتسبب في توقف مؤقت للتنفس، خاصة خلال مرحلة الرضاعة.
مشكلات في العين وحركة الابصار
كما تلعب اضطرابات العين دورًا مهمًا في الصورة السريرية للمتلازمة. فقد يعاني الطفل من الرأرأة، وهي حركات لا إرادية سريعة في العينين، أو الحول الذي يتمثل في انحراف العينين عن مسارهما الطبيعي.
وفي مراحل لاحقة قد تظهر أمراض تؤثر على شبكية العين، ما ينعكس سلبًا على القدرة البصرية.
ومن بين الحالات المرتبطة بالمتلازمة مرض العمى الخلقي لليبر، وهو اضطراب وراثي يصيب شبكية العين ويؤدي إلى ضعف شديد في الابصار منذ الطفولة المبكرة.
اختلافات جسدية مميزة
وإلى جانب الأعراض العصبية، قد تظهر على الطفل اختلافات جسدية واضحة، وتشمل هذه الاختلافات ملامح وجه مميزة مثل: الجبهة العريضة، وتدلي الجفن، وتباعد العينين بشكل أكبر من المعتاد.
كما قد تكون الأذنان منخفضتين عن موضعهما الطبيعي، وقد ترتفع الشفة العليا في المنتصف ليبدو الفم ذا شكل مثلثي.
وقد يولد بعض الاطفال وهم يعانون من الشفة الارنبية أو الحنك المشقوق، وهي تشوهات خلقية تتطلب تدخلا جراحيا في مراحل مبكرة.
وكذلك قد يظهر تعدد الاصابع، أي وجود اصابع زائدة في اليدين أو القدمين، إضافة إلى بروز اللسان في بعض الحالات.
مضاعفات تصيب الكلى والكبد
ومع تقدم الطفل في العمر، قد تتطور حالات طبية تمس أعضاء حيوية مثل: الكلى والكبد، فقد يصاب بعض الأطفال بمرض الكلى متعدد الكيسات، وهو اضطراب يؤدي إلى تكوين اكياس مملوءة بالسوائل داخل الكلى، ما قد يؤثر على وظيفتها. كما يمكن أن تظهر مشكلات كبدية قد تصل في الحالات الشديدة إلى فشل الكبد.
ويشار إلى تعدد أعراض متلازمة جوبيرت يفرض نهجًا علاجيًا يعتمد على فريق طبي متكامل يشمل أطباء أعصاب وعيون وكلى وكبد، إلى جانب أخصائيي علاج طبيعي وتأهيل.
